矫正性大动脉转位

矫正性大动脉转位(corrected TGA)是指心室大动脉连接不一致，而心房与心室连接也不协调；其体静脉的回心血通过右房、经二尖瓣口入解剖左室(功能右室)，再进入肺动脉，经过肺部氧合后的含氧血回到左心房，经三尖瓣口入解剖右室(功能左室)，进入主动脉体循环。

矫正性大动脉转位是复杂先天性心脏病的一种(congenitally corrected transposition of the great arteries，CCTGA)。它是由于大动脉与心室连接不一致，同时又有房室连接不一致而构成的。在这一心脏畸形中，心房可以是正位的(atrial situs solitus)，也可以是反位的(atrial situs inversus)，同时心脏可以出现在胸腔的任何位置，包括左位心、右位心和中位心。

如无体—肺循环分流通道，仍为生理循环，无临床症状，故不需手术矫正。但此种畸形多伴发其他心内畸形如室间隔缺损、肺动脉狭窄、三尖瓣关闭不全等，遇到上述情况仍需手术治疗。

(一)流行病学

矫正性大动脉转位是一种少见的先天性心脏畸形，占先天性心脏病的0.8%～1%。

(二)病理解剖

解剖上最常见的是左袢型(L-Loop)，按照心脏节段分型为SLL型，即心房正位，心室左袢，升主动脉在左前，肺动脉在主动脉的正后或稍偏右。此时，解剖左心室及二尖瓣在右侧，解剖右心室及三尖瓣在左侧。这一类型占CCTGA的95%以上。该SLL型CCTGA的镜面就是另一种少见的CCTGA类型：IDD型。IDD型是心房反位，心室右袢，升主动脉在右前。

常见的SLL型CCTGA，解剖上有以下特点：

1.位于右侧的解剖左室二尖瓣与肺动脉瓣有纤维连接，而位于左侧的解剖右室三尖瓣与主动脉瓣之间被发育良好的室上脊所分隔。但有罕见病例有双动脉下圆锥或双侧都没有圆锥。

2.解剖左室的流出道位于肺动脉瓣下，左室与肺动脉相连，解剖右室位于主动脉瓣下，与主动脉瓣相连。心尖多由解剖右心室构成。从心尖位置看，25%的病例表现为右位心，还有一部分表现为中位心。心房反位者几乎都是右位心。

3.肺动脉瓣替代了正常房室连接的主动脉瓣的位置，嵌入二尖瓣和三尖瓣之间，肺动脉瓣在主动脉瓣的右后方。

4.肺动脉瓣下的解剖左室流出道可能合并有狭窄，其中有一部分是由于解剖右心室压力大于左心室压力，流出道被压向肺动脉瓣下而形成狭窄。肺动脉瓣合并增厚、融合，二瓣化以及瓣下的膜部突入流出道而形成狭窄。并发肺动脉瓣下或瓣狭窄在CCTGA约占25%。

5.三尖瓣可以有下移，形成Ebstein样改变。但和真的Ebstein改变有所不同，即前叶无风帆样改变，瓣环不扩大，很少合并狭窄。

6.传导通路的改变 尽管CCTGA也存在位于Koch三角顶端的房室结(后结)，但是由于室间隔排列位置的变化，希氏束的穿支很少能够由它发出而进入心室。但心房反位者例外。所有心房正位者都FA位于右侧房室瓣开口附近的前结发出希氏束，立即穿入紧靠其下的右纤维三角，在肺功脉瓣的下方进入左心室的游离壁，跨过肺动脉瓣环进入漏斗间隔的前部。

7.室间隔缺损是CCTGA最常见的并发症 约有80%合并室缺。室缺往往较大，为膜部缺损，位于肺动脉瓣下。希氏束在左室面的心内膜下，沿室缺的前缘行走，在前下角分出左右束支，右束支跨过此角到达解剖右心室。大约10%可以是干下室缺，极少数为多发室缺。

8.其他的合并畸形 包括有房间隔缺损、左心房瓣上环、主动脉弓缩窄、Ebstein畸形和动脉导管未闭。

(三)病理生理

异常的传导通路随着生长发育出现纤维化，继而表现出完全性或部分型的房室传导阻滞。少数病例由于存在前后结同时进入心室而形成吊环状的传导通路，极少数患者可以伴有预激综合征。

由于同时合并心房—心室、心室—大动脉的转位，患者的血流动力血如不合并其他畸形，可以是正常的。该部分患者由于右心室作为体循环心室，随着年龄的增长会出现三尖瓣关闭不全和解剖右心室心功能不全。

(四)临床表现

1.症状 由于往往伴有肺动脉瓣下的左室流出道狭窄，尽管有大的室间隔缺损存在，肺动脉血流得到了限制，大约只有30%的患者出现肺血增多带来的症状。同时，由于严重的肺动脉狭窄而需要体肺分流者也少见。临床表现中，2/3的患者随年龄的增长会出现发绀，但婴儿期发绀只有30%左右。更多的患者表现有儿童期的生长缓慢、运动受限或者肺动脉狭窄带来的发绀。无其他心脏合并畸形的患者可由于随时间推移逐渐加重的三尖瓣反流症状而就诊。另一个常见的临床表现来自于先天性完全性房室传导阻滞，发生率10%～30%；可以是永久性的，又可以是一过性的，由心导管检查或麻醉下出现。Ⅰ～Ⅱ度房室传导阻滞的发生率20%～30%。CCTGA部分患者早期的房室传导是正常的，随年龄增加而进行性加重。

2.体征 临床的体格检查对明确诊断常常无太多帮助，尤其是CCTGA没有合并症的患者。可以发现的是心脏位置的异常，内脏反位和合并的肺动脉狭窄、室间隔缺损杂音。对于无合并症者，有时在胸骨左缘第2肋间听到一个响亮的第二心音，往往提示可能源于左前转位的主动脉瓣第二心音。

(五)检查

有上述临床表现，疑为本病的患者，需进行下列检查。

1.心电图 在V和AVR有异常Q波，V或AVF有QS波形以及先天性、进行性的房室传导阻滞。

2.胸部X线平片 侧位胸片上可以观察到升主动脉影在心影的左上缘，提示有房室连接的不协调可能。

3.超声心动图 对确诊有意义。可以发现室间隔的排列位置异常，左侧的房室瓣比右侧的更靠近心尖、右侧的房室瓣与后位的动脉瓣(肺动脉瓣)有纤维延续、大动脉转位主动脉靠前靠左、左侧心室的肌小梁粗大，其间有调节束等均有助于明确诊断。此外，超声还可以明确心房与腔静脉的连接方式、肝脏的位置、室间隔缺损的大小位置以及肺动脉瓣和瓣下的狭窄。

4.心导管和造影 可以进一步明确诊断。能够量化肺动脉狭窄的程度以及心内分流的量。造影可以明确室间隔缺损的位置和数量、各个心腔的解剖改变、体肺循环的交通方式、三尖瓣的功能等。

(六)诊断

通过超声和心血管造影应该可以明确诊断。需要明确的是多种合并畸形的诊断，尤其是室间隔缺损和解剖左室流出道的狭窄。

(七)诊断标准

美国纽约心脏病学会标准委员会制定的诊断标准：心血管造影显示的心脏形态，肺动脉从一个光滑壁的右侧(解剖学左侧)心室中部和后部发出，而主动脉从具有小梁的左侧(解剖学右侧)心室的左侧和前面发出。