肥厚型梗阻性心肌病

一、概述

肥厚型心肌病是编码心肌肌小节蛋白的基因发生变异所致的一种常染色体显性遗传疾病。主要表现为向心性心肌肥厚，心室腔变小。冠状动脉管壁增厚、胶原增加，管腔变小。二尖瓣前叶瓣体宽大、亢长。约25%的肥厚型心肌病存在左室流出道梗阻，即肥厚型梗阻性心肌病(hypertrophic obstructive cardio myopathy，HOCM)。

二、病理生理

最常见的心肌肥厚多发生在室间隔上段即前基底部或中部。心肌收缩时，左室流出道远端即心尖处形成高压腔。主动脉瓣下的血液进入主动脉，左室流出道近端压力减低，使宽大、亢长的二尖瓣前叶瓣体呈伞帽状膨向流出道。二尖瓣乳头肌的前向移位，腱索延长，也参与了二尖瓣的收缩期异常前向运动(SAM)。二尖瓣前叶边缘经常与室间隔在瓣膜开放时碰撞、接触，使得前叶边缘增厚，室间隔中部心内膜增厚、纤维化。

目前认为SAM现象对左室流出道梗阻的作用远大于室间隔肥厚本身的影响。在收缩早期，二尖瓣关闭良好，没有反流。在舒张早期，心尖部高压腔内的血液由于二尖瓣的开放，反流入左房。二尖瓣口舒张早期反流在超声心动图上有特征性表现。部分患者晚期可出现心尖部室壁瘤。

三、临床表现

1.症状 临床症状除和左室流出道狭窄程度有关外，还和心室舒张功能、心肌缺血、心律失常有关。常见的症状有胸闷、胸痛、气短、晕厥、眩晕等。严重时出现心力衰竭症状。少部分重度狭窄的患者剧烈活动后可发生猝死。

2.体征 胸骨左缘第3～4肋间可闻及收缩期喷射性杂音，向颈部传导。出现SAM征的患者，心尖区可听到收缩期吹风样杂音。蹲踞杂音减轻，甚至消失。Valsalva动作时杂音加重。

四、检查

有上述临床表现，疑为肥厚型梗阻性心肌病的患者，需进行下列检查。

1.心电图 左室肥厚、劳损，左房肥大。部分有Q波，晚期约10%的患者出现房颤。完全性右或左束支传导阻滞，左前分支阻滞。V～V宽大、倒置的T波是孤立性心尖肥厚的特征性表现。

2.胸部X线平片 多数患者胸片正常。晚期心力衰竭时，心影扩大，肺淤血，纹理增粗。

3.超声心动图 此项检查可以明确诊断。心肌肥厚多发生在室间隔前基底部或中部。室间隔与左室游离壁厚度之比大于1.3∶1。二尖瓣SAM征的超声表现：二尖瓣乳头肌前移，前叶宽大，关闭时瓣叶对合缘位于前叶边缘和中部之间的区域，二尖瓣口舒张早期反流信号。

由于影响左室流出道压差的因素较多，HOCM的压差具有易变性，不同时间测量，数值可能有较大差别。对于症状明显的患者，查体发现胸骨左缘第3～4肋间和心尖区收缩期喷射性杂音，超声证实室间隔增厚，大于16mm，即使左室流出道压差不明显，也应该及时复查超声。

超声心动图诊断明确、拟行手术的患者，需进行第4项检查。

4.血、尿常规，生化全套，凝血酶原时间、活动度，乙型肝炎、丙型肝炎免疫学检查，梅毒、艾滋病学检查。如有下列情况，需进行第5项检查：①年龄大于50岁；②年龄在40～50岁，有心肌缺血症状，或有冠心病高危因素。

5.冠状动脉造影 左心室造影显示左心室腔变小，收缩期主动脉瓣下呈倒锥形，其尖端即为梗阻部位。测压左心室舒张末压和左心房均增高。怀疑本病，超声心动图检查不能完全确诊的患者，可以考虑第6项检查。

6.磁共振成像 对心脏各部位进行精确测量，显示心肌肥厚的程度和部位。

五、诊断

通过询问病史、了解症状及体格检查后，结合杂音的变化特点，可以做出初步诊断，确诊必须经过超声心动图检查。超声检查不仅可以判断程度，还可以基本明确其病因诊断。

六、诊断标准

1.肥厚型梗阻性心肌病的诊断标准应参照以下几项

(1)症状：眩晕及昏厥。

(2)听诊：第二心音可有反常分裂收缩期杂音。在给予升压药、β-受体阻滞剂情况下可减弱，给予降压药、β-受体兴奋剂时则增强。

(3)超声心动图：可见收缩期二尖瓣前叶异常前移及室间隔非对称性肥厚(SAM)。

(4)心导管：左心室流入道及流出道之间收缩压差在20mmHg以上。

应当指出心导管、心肌活检、造影等创伤性检查项目，除用于一般检查不能确诊或必要的鉴别诊断外，一般不进行。

2.恶性肥厚型心肌病的诊断标准 Mckenna等以年龄(幼年预后不良)、有昏厥史、呼吸显著困难及有肥厚型心肌病(HCM)或猝死家族史等作为猝死的预测指标。Maron等调查了幼年死亡率高的8个HCM家族，发现死亡多为猝死，并且多为以往无症状的儿童及青年人。这些家族的HCM发病均十分急骤，因此称之为“恶性”HCM。

七、鉴别诊断

本病尚需与以下疾病进行鉴别：

1.主动脉瓣狭窄 由于炎性侵袭、退形性变、钙化沉积等原因导致的主动脉瓣狭窄，以及先天性主动脉瓣狭窄的患者，较少在青春期以前发病。根据病史、症状和体格检查均不能将其和肥厚型梗阻性心肌病区分，超声心动图检查可以明确诊断。主动脉瓣狭窄时超声显示主动脉瓣叶增厚、变形、钙化、活动受限。钙化严重时可累及主动脉瓣环和二尖瓣前叶。主动脉血流速度增快，跨瓣压差增大。病史长的患者升主动脉可呈狭窄后扩张，室间隔和左室壁增厚，但二尖瓣前叶SAM征现象少见。

2.先天性主动脉瓣上狭窄和先天性主动脉瓣下狭窄 此类患者发病年龄较轻，仔细的超声心动图检查可以明确诊断。临床上偶有见到主动脉瓣狭窄合并先天性主动脉瓣上狭窄的患者，后者易被漏诊。