心脏黏液瘤

心脏黏液瘤(CM)是占首位的心脏肿瘤，为腔内肿瘤，可发生于任何心腔，75%位于左房，20%右房，不足10%位于心室，位于瓣膜者罕见。通常带蒂，表面有心内膜和带内膜的沟裂，此特征区别于血栓。多为单发，多发仅占5%。直径通常为5～6cm，也可为1～15cm。

(一)病理生理

形态特征为带蒂乳突状，突出到心腔，冻胶样或黏液样。通常带短蒂，基底附着宽。瘤外表呈分叶状，质脆，易脱落而造成栓塞。

心脏黏液瘤可阻塞心内血流或影响瓣膜启闭，导致心脏血流动力学障碍，瘤组织脱落可引起栓塞。

(二)临床表现

1.症状

(1)血液动力学改变：阻塞静脉回流或者房室瓣膜口，影响心功能，表现为进行性心悸、气短，左房黏液瘤突入二尖瓣口可出现端坐呼吸，间断反复发作，有时与体位有明确关系，甚至导致晕厥或猝死。

(2)栓塞：是黏液瘤的主要特征，30%～50%的左房黏液瘤和超过50%的左室黏液瘤发生栓塞。大约50%栓塞到中枢神经系统。右侧黏液瘤栓塞率低。

(3)全身反应：发热、消瘦、杵状指(趾)、贫血，占黏液瘤患者的30%。

2.体征 瘤体堵塞二尖瓣，心尖处可闻及舒张期杂音。

(三)辅助检查

1.心电图 无特异性改变，冠状动脉栓塞时出现急性心肌缺血或梗死表现。

2.胸部X线平片 非特异性检查。对心功能不全的患者，根据心影大小及肺淤血的程度，可评估患者心功能及对抗心力衰竭治疗的反应。

3.超声心动图 是明确诊断和鉴别诊断的最重要检查。二维超声可以查见心腔内带蒂占位病变，并且可以探清肿瘤大小、部位和瘤蒂的附着位置，为确定手术时机和方案提供依据。

4.CT、MRI、心导管或造影等检查 非常规检查，仅在合并其他心脏病或鉴别诊断困难时使用。

5.实验室检查 部分患者可以有贫血、血沉加快、C反应蛋白阳性、IgM或IgA增高。

(四)诊断

患者有进行性心悸和气短，特别是伴栓塞时，应考虑黏液瘤的可能性，超声心动图检查可以明确诊断。

(五)诊断标准

1.左心房黏液瘤

(1)美国纽约心脏病学会制定的诊断标准

1)心血管造影或超声心动图有左心房内瘤块的证据。

2)从动脉切除的栓子上发现黏液瘤样组织学证据。

3)从手术切除的心内膜上发现有黏液瘤组织。符合以上标准之一者，可诊断本病。

(2)诊断条件

1)并非由体力活动所致的心悸、呼吸困难、咯血、交替性低血压、眩晕、急性心源性脑缺血综合征发作与间歇性发热。

2)有易反复发生的周围动脉栓塞现象，而无细菌性心内膜炎或二尖瓣膜病的证据。

3)听诊有肿瘤“扑落”音，随体位改变心杂音也改变。

4)应用强心剂不能改善肺淤血。

5)超声心动图示左心房内有云雾状反射光团，可随心动周期迅速移动。

有以上前4项为诊断参考条件，第5项为确诊条件。

(3)Yzharccharuzi等的分型标准

Ⅰ型：肿瘤可动，舒张期超过二尖瓣，但不干扰二尖瓣的运动。

Ⅱ型：小而非脱垂黏液瘤，舒张期不进入左心室，不干扰二尖瓣的运动。

Ⅲ型：肿瘤大而脱垂，舒张期进入左心室。

Ⅳ型：大而非脱垂肿块充满左心房，舒张期阻塞二尖瓣口。

2.右心房黏液瘤的诊断标准

(1)有治疗无效的急剧进行性右心衰竭，而临床和X线检查无左心室衰竭征象。

(2)反复发作的体位性低血压和间歇性发热。

(3)持续性或间歇性体循环静脉压升高和随体位变化而变化的三尖瓣舒张期“隆隆”样杂音，而无三尖瓣膜病变的证据。

(4)超声心动图示右心房内有云雾状反射光团，可随心动周期迅速移动。

(5)心血管造影检查可有右心房内肿块的证据。

前3项为诊断参考条件，后两项为确诊条件。

3.家族性心脏黏液瘤

(1)家族性、综合征性CM。

1)皮肤病变，如蓝色痣、雀斑、着色斑病。

2)皮肤黏液瘤。

3)乳房黏液样纤维腺瘤。

4)Cushing综合征特别是色素沉着结节性肾上腺皮质增生。

5)垂体瘤。

6)睾丸、甲状腺、子宫病变。

7)溶血性贫血、血小板减少症等。

强调：①诊断家族性综合征性CM时，特别应考虑患者的年龄、性别、受累的心腔以及是否并发其他病变；②40岁以下的CM患者，除了左心房外其他心腔也有黏液瘤，应考虑是否患综合征性CM；③对于家族性CM且合并有皮肤色素沉着以及其他部位的黏液瘤的患者应严密随访。

(2)家族性心脏黏液瘤(FCM)发病原因可能与遗传和环境因素有关，遗传方式则以常染色体显性遗传的可能性最大。FCM与CM比较有以下特点：

1)家族发病，具有遗传特性。

2)发病年龄轻，症状重。FCM者年龄为2.5～56岁，平均仅为26.1岁，而散发性者14～88岁，平均57岁。

3)心脏黏液瘤部位不典型，且常呈多发性。FCM患者30%以上多发黏液瘤，其中仅37%位于左心房，而散发性者95%以上为单发，95%位于左心房。

4)术后FCM再发高达12%，而散发性者仅占约1%～3%。FCM较高的多发与再发可能与其多中心发生有关。

5)约30%的FCM患者可伴有多种心外病变 即黏液瘤综合征，包括多种心外黏液样肿瘤；各种色素性皮损，如单纯雀斑、皮肤色素斑等；内分泌系肿瘤，以肾上腺皮质肿瘤最为多见，常致内分泌功能紊乱。

(六)鉴别诊断

本病需与以下疾病鉴别：

1.二尖瓣狭窄 亦可出现心悸、气短和端坐呼吸，二维超声可以查见二尖瓣病变。

2.心脏血栓形成 可出现栓塞，超声可以查见心脏内占位病变，但为附壁病变，无蒂。

3.心脏其他肿瘤 超声可以显示突入心腔占位性病变，但无蒂，起源于心脏壁内。多发肿瘤、巨大肿瘤、心室肿瘤或者肿瘤与周围组织界限不明确需进行CT、MRI检查。