三尖瓣下移畸形

三尖瓣下移畸形(downword displaccment of tricuspid valve，DDTV)，是指部分或整个有效的三尖瓣瓣环向下移位于右心室，同时伴有三尖瓣瓣膜的畸形和右心室结构的改变。表现为三尖瓣瓣叶下移至右室腔、发育异常、瓣环扩大、关闭不全和房化右室形成，也可合并其他心内畸形。

(一)发病率

三尖瓣下移畸形是少见的先天性畸形，发生率占先天性心脏病的0.5%～1%。

(二)病理解剖

三尖瓣下移病理改变有明显差异，轻者瓣膜改变接近正常，重者隔叶、后叶缺如，前叶亦受影响。并可能有裂隙和穿孔。一般前叶位置正常，面积较大，腱索可能数量多、细小，乳头肌多不正常。病变多累及后叶，后叶明显发育不全，且明显地呈螺旋形下移，也可缺如。隔叶也常受到影响，发育畸形或为一残迹，也可能缺如。腱索和乳头肌发育异常，腱索短、细，分布异常，乳头肌短小，数目增加，有时可见局部瓣叶直接附着于右室壁上，前叶游离缘可直接附着在乳头肌上，前叶与隔叶交界部分下移到右室流出道，或由与乳头肌相连的异常肌束牵拉产生狭窄，三尖瓣环扩大显著导致关闭不全。

右心室被下移瓣膜分为两个部分：

1.移位瓣膜上方的室壁较薄，与右心房连成一个大心腔，称为房化右心室。部分心室壁薄，含有大量纤维组织，心内膜光滑，心肌无收缩功能。部分心脏大小正常或稍大的病例，房化心室壁不薄，有收缩功能。当心室收缩时，这部分心室肌就会出现反常运动，有时在右心房收缩时，房化心室肌也呈不同步收缩而呈膨胀状态。

2.移位瓣膜以下心腔，包括右心室漏斗部、肌小梁及紧靠三尖瓣前瓣以下的部分心室。它较正常右心室小，具有右心室的排血功能。

绝大多数病例右心房明显增大，常合并卵圆孔未闭或继发孔ASD，极少合并原发ASD。房室结及其传导束多分布于正常位置，因右束支及房室结可能受到肥厚，心内膜的挤压，约有5%的三尖瓣下移病例出现预激综合征。也有报道希氏束可发出变异分支至房化右心室，引起不协调的收缩，这可能是Ebstein畸形心律失常和突发心室纤颤的原因。

(三)分型

1．Carpentier将Ebstein畸形的病理解剖按严重程度分为下列四型，临床上可由超声心动图辨别，从而可估计成形术的难度。

Ⅰ型：前瓣宽大，活动自如。房化右心室很小，有收缩力，功能右心室有足够的容量。

Ⅱ型：前瓣宽大，活动自如。后瓣和隔瓣明显下移，房化右心室很大，无收缩力。功能右心室细小。

Ⅲ型：前瓣活动受限，下缘附着于心室面，导致右心室流出道梗阻。功能右心室细小，收缩力减退。

Ⅳ型：前瓣下缘附着于心室面，与粘连的后瓣和隔瓣连接。巨大房化右心室与小的漏斗部仅通过前瓣隔瓣交界的狭小孔相通。

2.我国汪曾炜根据63例手术所见，将Ebstein畸形的病理解剖分为三型。

(1)轻型：三尖瓣三个瓣叶发育较好，仅隔瓣和后瓣下移2～3cm。

(2)中间型：三尖瓣隔瓣发育不全或缺如，前瓣和后瓣经常融合在一起，形成一个大瓣叶；有的病例在瓣叶上有大小不等的穿孔，隔瓣和后瓣下移的最低点直达心尖，前瓣亦有部分下移；有的瓣下装置为小的扁平肉柱，无腱索和乳头肌；瓣环重度扩大。

(3)重型：瓣膜严重畸形，瓣下装置缺如或发育不全，下移到肺动脉瓣下2～3cm，有的仅见瓣膜痕迹。

(四)病理生理

三尖瓣下移畸形的病变，使右心室被分为两部分，移位瓣膜上方的房化右心室和其下方的功能右心室。房化右心室的反常活动，即右心房收缩时，房化右心室并不协调地同步收缩，而是舒张扩大，收纳部分右心房血流，影响血流从右心房充盈功能性右心室；当右心房舒张、功能性右心室收缩时，除了因移位后的三尖瓣关闭不全，使部分血反流入右心房外，再加上房化右心室的同期收缩，迫使腔内血也反流入右心房。从而加重右心房负荷，使右心房逐步扩大和压力上升，但排血功能逐渐失代偿，到后期可导致右心衰竭。这类患者多都伴有卵圆孔未闭或房间隔缺损，此时右心房的静脉血可进入左心房与动脉血混合流入左心室和主动脉，使动脉血氧饱和度下降，临床表现为中央性发绀。

(五)临床表现

1.症状 症状常因三尖瓣畸形的程度、有无房间隔缺损及有无合并其他畸形而轻重不一。大多数患者在生长发育后才逐渐出现心悸、气急等症状。活动后气急和疲乏尤为常见，尤其在发绀症状出现以后。约3/4病例可有发绀，其中半数以上在出生时或婴儿期出现，其余大都在3～12岁逐渐出现。偶尔可延迟至成年期。发绀症状大多在休息时不易察觉，而在运动后明显。蹲踞和昏厥等症状少见。重症病例常出现在新生儿期。呼吸窘迫和心力衰竭者，常在生后不久夭折。

2.体征 患者多发育不良、瘦弱，发绀明显者有杵状指(趾)。由于三尖瓣重度关闭不全，查体常有颈静脉怒张、肝脾肿大及腹水，肝—颈静脉回流征呈阳性表现。心脏显著扩大者，临床可见心前区明显隆起；触诊发现收缩期抬举性搏动；心音通常低远，第一心音分裂，其延迟的成分增强，第二心音分裂而肺动脉关闭音减弱，有时可听到第三心音。剑突下三尖瓣听诊区可闻及Ⅲ级收缩期吹风样杂音。杂音的形成主要是功能右心室收缩时，血流通过关闭不全的三尖瓣进入房化右心室及心房时产生。少数患者合并有三尖瓣狭窄，有时也可闻及舒张期滚筒样杂音。

(六)检查

有上述临床表现而疑为本病的患者，需进行下列检查。

1．X线检查 绝大多数Ebstein畸形病例，胸部X线检查显示心脏显著扩大，严重扩大者呈球形，以右心房扩大为主，心脏搏动减弱，心蒂则见萎缩。肺门血管影正常或减弱。肺野清晰，与发绀程度成正比。

2.心电图检查 典型改变为电轴右偏，P波异常高大，P-R间期可延长，胸前导联R波低电压，QRS波宽且多向，有完全或不完全右束支传导阻滞。部分病例有预激综合征，可伴有阵发性室上性心动过速。

3.超声心动图检查 对本病具有重要的诊断价值。心尖四腔位能明确显示右心房明显增大，三尖瓣前叶运动的特异性异常，三尖瓣关闭延迟，隔叶、后叶下移及附着的情况以及右心房壁与房化右心室壁运动异常。彩色多普勒超声心动图可确定三尖瓣反流的程度以及心房水平右向左分流束的宽度及分流量等。

4.心导管检查及心血管造影 心导管易在心房内打转弯曲显示巨大的右心房，心房压常中度升高，压力曲线的a波和V波均高大。导管不易进入右心室和肺动脉。右心室压力正常，不比右心房高出很多。肺动脉压力等于或稍低于右心室。在房化心室内可测到心房型压力曲线，而同时测得的心腔内心电图，提示为右室壁。在心房水平可发现右向左分流。导管可从右房进入左房。

选择性右心房造影，显示巨大的心房和异常的三尖瓣即三叶心影。巨大右心房可超过半个心影大小，有时可见到真正的右心房和房化右心室的交替收缩，而显示三尖瓣与原来房室环的关系。如有卵圆孔未闭或房间隔缺损者，造影剂自右向左分流，左心房可先于肺动脉早期显影。

5.磁共振(MRl)和CT扫描 一般不需要。

(七)诊断

根据患儿表现为发绀及反复心力衰竭，尤其是伴有发作性室上性心动过速者，应首先考虑本病。结合X线特点肺血少，心影增大，以右房增大为主，主动脉和肺动脉偏小，以及心电图P波异常高大、P-R间期延长或右束支传导阻滞等，超声心动图发现三尖瓣隔叶下移则可确诊。

确诊需经超声心动图检查。超声心动图检查不仅可以判断病情的轻重程度，还可以明确合并的心内畸形。

(八)鉴别诊断

1.法洛四联症 发绀者需与此病鉴别。法洛四联症患者极少发生心力衰竭，常有缺氧发作，活动后喜蹲踞。胸骨左缘第3～4肋间可闻及收缩期杂音，伴震颤。肺动脉第二心音减弱甚至消失。X线检查，心脏多轻度增大并呈靴形。心电图示右室肥厚，电轴右偏。超声心动图可见室间隔缺损，主动脉骑跨在室间隔之上，肺动脉狭窄，二尖瓣大瓣与主动脉瓣保持纤维性连续。彩色多普勒示右心室至主动脉的分流。

2.继发孔房间隔缺损 无发绀者可与此病鉴别。继发孔房间隔缺损症状轻，无发绀，心功能正常，在胸骨左缘第2～3肋间听到柔和的喷射性收缩期杂音，肺动脉第二心音分裂。X线胸片示肺充血，心脏轻度扩大，右房、右室均大。心电图示右心室大，常伴有不完全性右束支传导阻滞。超声心动图示右房、右室大，室间隔呈矛盾运动，可见彩色血流通过房间隔缺损，三尖瓣位置正常。

3.先天性三尖瓣反流 超声心动图检查发现三尖瓣没有移位。

4.房间隔缺损合并二尖瓣反流 三尖瓣没有移位，瓣膜发育正常是鉴别要点。