室间隔缺损

一、概述

室间隔缺损(ventricular septal defect，VSD)是胚胎期心室间隔发育不全造成的左、右心室之间的异常交通，并在心室水平出现左向右血液分流的先天性心血管畸形，占先天性心血管畸形的12%～20%。它可以单独存在，亦可以是其他复杂先天性心脏病畸形的一个组成部分，如在法洛四联症、大动脉转位、矫正型大动脉转位、完全性房室通道、三尖瓣闭锁与主动脉弓中断等。本章仅涉及到单纯先天性室间隔缺损的有关内容。

二、发病率

室间隔缺损约为先天性心脏病总数20%，可单独存在，也可与其他畸形并存。

室间隔缺损是常见的先天性心脏病之一，其发生率在Abbott统计1000例尸检中占5.5%。上海第二医科大学和上海市胸科医院所分析的1000例先天性心脏病中，单纯室间隔缺损占23.1%，居第二位；根据上海医科大学和中国医学科学院心血管疾病研究所对1085例先天性心脏病分析的结果显示，房间隔缺损占第一位为21.4%，动脉导管未闭占第二位为21.2%，而室间隔缺损占第三位为15.5%。这两个统计数字虽有差异，但均说明室间隔缺损在先天性心脏病中是常见的。

三、分类

根据胚胎发育情况及分布部位，室间隔缺损可分为膜部缺损、漏斗部缺损及肌部缺损三大类型。其中膜部缺损最多见，漏斗部缺损次之，肌部缺损最少见。随着心脏手术的发展和要求，上述各型又可分出若干亚型，这种进一步分型对手术治疗有重要指导意义。

1.膜部缺损 由于室间膈膜部发育不全或融合不全而形成，为最常见的VSD类型，占70%～80%。可分为三个亚型。

(1)单纯膜部缺损：为局限于膜部间隔的小缺损，缺损四周为纤维结缔组织，有的与三尖瓣腱索粘连紧密，甚至形成片状而构成膜部间隔瘤。膜部VSD与房室传导束有密切关系，希氏束在中心纤维体的前方偏右侧穿过，经室间隔膜部后缘行走于缺损的后下缘，再分为左、右分支。

(2)膜周型缺损：一般位于室上嵴下方，缺损常较大，紧靠三尖瓣前瓣和隔瓣交界区。

(3)隔瓣下型缺损：缺损位于三尖瓣隔瓣的下方，距主动脉瓣稍远而距房室传导束很近。其前缘常有一部分残留的膜样间隔组织。由于三尖瓣腱索、隔瓣或隔瓣与前瓣交界处与VSD边缘粘连，可形成膜部瘤，在收缩期左心室高压血流，使局部形成囊状物，凸向右侧。在二维超声图像上清晰可见。因血流的冲击，使膜部瘤顶端造成1个或多个破裂口。手术中切勿将此破口误为VSD处理，而应该剪开瘤壁，找到下方的VSD进行修补。有时，三尖瓣隔瓣或前瓣或隔瓣交界区与VSD的边缘粘连，使经VSD分流的左心室血流直接导向右心房，形成所谓左室—右房缺损。VSD与三尖瓣瓣叶和腱索的粘连是其自行闭合的重要机制，本类型VSD自行闭合的机会最多。

2.漏斗部缺损 缺损位于圆锥间隔上，主要由于圆锥部间隔各部融合不全所致，占10%～20%。又分两个亚型。

(1)嵴内型：位于室上嵴结构之内，四周为完整的肌肉组织，血液直接分流入右室流出道。

(2)干下型：缺损上缘直接与肺动脉瓣及主动脉右冠瓣相连，即缺损与瓣叶之间没有肌性室隔组织，而主动脉瓣与肺动脉瓣之间存在纤维环。因瓣环失去支持，右冠瓣(无冠瓣少见)可脱垂入缺损上缘并有主动脉瓣关闭不全。

3.肌肉部缺损 多位于心尖部和调节束后方，形态和大小不一，但常为多发性VSD。本型最为少见。

四、分型

1.依据胚胎学和解剖学分为4种类型

(1)膜周型：是最常见的室间隔缺损类型。缺损位于室上嵴的后下方，上缘邻近主动脉瓣，向下延伸至圆锥乳头肌，传导束走行于其后下缘，右侧邻近三尖瓣隔瓣。

(2)动脉干下型：位于右心室流出道漏斗部，肺动脉瓣的正下方，上缘与主动脉右冠瓣相连。缺损的上缘是肺动脉瓣环和主动脉瓣环，下缘是室上嵴。传导束远离室缺边缘。

(3)肌型：多位于室间隔的小梁部，可多发；也可位于肌性室间隔的任何部位。

(4)混合型：存在上述两种类型以上的缺损。

2.根据缺损的位置分为五型

(1)室上嵴上缺损：位于右心室流出道，室上嵴上方和主、肺动脉瓣之下，少数病例合并主、肺动脉瓣关闭不全。

(2)室上嵴下缺损：位于室间膈膜部，此型最多见，占60%～70%。

(3)隔瓣后缺损：位于右心室流入道，三尖瓣隔瓣后方，约占20%。

(4)肌部缺损：位于心尖部，为肌小梁缺损，收缩期时间隔心肌收缩使缺损变小，所以左向右分流量小。

(5)共同心室：室间膈膜部及肌部均未发育，或为多个缺损，较少见。

五、分级

1.临床上将肺动脉高压按肺动脉收缩压与主动脉或周围动脉收缩压的比值，可分为三级：轻度肺动脉高压的比值≤0.45；中度肺动脉高压为0.45～0.75；重度肺动脉高压≥0.75。

2.按肺血管阻力的大小也可以分为3级：轻度者≤7woodU；中度为8～10woodU；重度≥10woodU。

3．Heath与Edwards将肺动脉高压的肺血管病变分为6级：

Ⅰ级：血管中层肥厚，内膜没有增生。

Ⅱ级：血管中层肥厚伴有内膜细胞的反应。

Ⅲ级：内膜纤维变性，伴有中层肥厚，可能有早期的广泛血管扩张。

Ⅳ级：广泛的血管扩张，由于内膜纤维变性致区域性血管阻塞及丛状病灶。

Ⅴ级：血管其他扩张性病变，如海绵状及血管瘤样病变。

Ⅵ级：Ⅴ级病变加上有坏死性动脉炎。

六、病理解剖

缺损与邻近组织的关系因缺损的类型而异。主要是与传导组织、主动脉瓣和三尖瓣的解剖关系。房室结位于冠状窦和膜部间隔的房室部间的中点处，希氏束(又称房室束)由该点伸向膜部间隔，而后经三尖瓣环的后方，于膜部间隔和肌部间隔之间进入心室。在膜部间隔的房室部进入膜部的室间隔处，左束支从希氏束分出，而右束支则行走于膜部间隔和窦部间隔之间，故以该二部的交界线或窦部间隔的基部作为希氏束行径的标志。希氏束总是隐行于窦部间隔边缘肌肉之中，左侧较浅，右侧较深。而膜部和室间隔缺损边缘的纤维环中无传导组织。

在高位膜部缺损，特别是大型者，上缘多紧靠主动脉右冠状动脉瓣和无冠状动脉瓣交界的下方，后缘的左侧为二尖瓣大瓣，右侧为三尖瓣隔瓣。明确此种关系，有助于缝合或修补室间隔缺损时避免损伤主动脉瓣，而造成关闭不全。

七、病理生理

室间隔缺损的病理生理产生血流动力学的基础，是心内自左向右分流及其流量的多少。

胎儿时期这一缺损口的存在并不增加胎儿心脏的负担。出生后，由于肺膨胀、肺循环开放、血氧饱和度提高和肺毛细血管扩张，肺循环阻力迅速下降，于1周岁时降至成人水平。由于左室收缩期压力大大高于右室，因此通过缺损口的血液分流方向为由左室至右室，分流量取决于缺损口大小和肺循环阻力。小型缺损(缺损口直径为0.2～0.7cm)，分流量很小，一般不会造成明显的血流动力学紊乱；中等缺损(0.7～1.5cm)，常有明显的左向右分流，分流量为肺循环血量的40%～60%，肺循环血量增加，肺动脉收缩而处于痉挛状态，左心房、左心室扩大或双室扩大，右心室和肺动脉压力高于正常；大型缺损(1.5～3.0cm)，分流量占肺循环血量的60%以上，肺小血管内膜和肌层逐渐肥厚，发生器质性变化，阻力增加，最终由动力型肺动脉高压发展成为阻力型肺动脉高压，常有左、右心室扩大明显，双向分流甚至右向左分流，最后发展为重度肺动脉高压症而失去手术时机。

八、临床表现

临床表现与缺损大小、肺血流量、肺动脉压力及是否伴发其他心脏畸形有关。

1.症状 小型缺损，分流量小者，一般无临床症状，生长、发育也正常。缺损大，分流量大者，可在婴儿期即出现症状，表现为体型瘦小、面色苍白、喂养困难、多汗、生长发育滞后及反复呼吸道感染等。严重者常有显著的呼吸窘迫、肺部湿啰音、肝脏肿大等慢性充血性心力衰竭的表现；长大后可出现活动后易疲劳、心悸和气促。

2.体征 室间隔缺损小(直径＜0.5cm)，分流量少者，由于血流动力学改变轻微，患儿的发育正常。心尖搏动正常，胸骨左缘收缩期震颤短促或触不到。听诊时于胸骨左缘第3～4肋间可闻及全收缩期或收缩中、晚期Ⅲ～Ⅳ级杂音，音调较高。杂音的最响部位可因缺损部位的不同而有所变化，肌型缺损或左心室—右心房交通型缺损于胸骨左缘第4、5肋间最响；干下型则于胸骨左缘第1、2肋间最明显。

分流量大时，心前区隆起呈鸡胸状，胸骨左缘第3～4肋间可闻及四级以上粗糙全收缩期杂音，伴收缩期震颤，同时在心尖区闻及低音调舒张期杂音。此因舒张期大量血流通过二尖瓣，形成相对狭窄所致。肺动脉高压时，肺动脉瓣区第二心音亢进。当肺血管发生不可逆性病变时，由于分流量减少，胸骨左缘粗糙的收缩期杂音变得柔和而短，震颤可减弱甚至消失，肺动脉瓣区第二心音亢进，呈单一金属音。但右心室抬举感明显。艾森曼格综合征患者，出现中央型发绀，并逐渐加重，可伴有杵状指(趾)。

九、检查

1．X线检查 缺损小、分流量少者，心脏和大血管的形态正常。缺损中等、分流量较大者，左心室增大，主动脉较小，肺动脉圆锥突出。缺损较大、分流量大者，则肺动脉段明显扩张，肺动脉分支粗大，呈充血状态，且见“肺门舞蹈症”，左、右心房均扩大，左、右心室均肥厚。

艾森曼格综合征的放射线照片，肺动脉显著扩大，但心脏阴影扩大反而不明显，属于正常者占45%，肺门血管阴影增大，但外周肺纹理纤细而稀少，呈残根状改变。

2.心电图检查 心电图可反映分流及心室负荷程度。分流较少的室间隔缺损，心电图可无特殊变化。分流量较多者，左心室负荷加重，代偿性肥厚，V、V导联示R波高电压，T波高耸，Q波加深；P波增宽，有切迹，表现左心房扩大，同时右心室可有轻度肥厚，V导联示rsR’。当肺动脉阻力渐升高后，由于右心室负荷加重明显，右侧心前导联显示高R波。艾森曼格综合征患者，心电图以右心室肥大和劳损为主，右侧心前导联R波高大、有切迹，左侧心前导联没有过度负荷，相反R波低于正常，Q波消失，而S波很深。此外，可有右束支传导阻滞、Ⅰ度或Ⅱ度房室传导阻滞等变化。

3.超声心动图检查 二维超声心动图，能准确显示室间隔连续性中断，对VSD的部位、大小、形态及相邻心脏结构的关系作详细观察，测量各房、室的大小，心瓣膜的形态与功能。但对于很小的VSD，尤其是位于肌部的小VSD，有时难以显示。彩色多普勒超声可显示分流的部位。通过测定血流速度，估算出分流量，并可估计肺循环与体循环血流比值。结合心脏的大小、肺动脉内径等指标可综合判断缺损的大小、分流量及肺血管阻力情况。

4.心导管检查 对于单纯性VSD，超声心动图均能确诊而不必做心导管检查或造影。但是对于病情复杂的病例，如复杂畸形、重症肺动脉高压及超声检查未能确定诊断者，则有重大价值。右心导管检查和心血管选择性造影通过测量心腔及大动脉压力、血含氧量、氧耗量及各个压力参数，可按公式计算出体循环与肺循环血流量、左向右或右向左的分流量、肺血管阻力等，对诊断、确定手术适应证及预后的判断，提供依据。

十、诊断

室间隔缺损伴有Eisenmenger综合征时出现青紫。根据其病史特点，青紫从无到有，肺动脉瓣区第二心音亢进，X线肺纹理稀少，肺动脉段明显凸出和心电图变化等可与其他发绀型心脏病如法洛四联症、大动脉转位伴有室间隔缺损等先天性畸形相鉴别。必要时做右心导管检查和心血管造影检查。

十一、诊断标准

(一)美国纽约心脏病学会标准委员会制定的诊断标准

1.沿胸骨左缘下部出现粗糙的收缩期杂音，而且证明在心室水平有一左向右分流，右心室压正常。

2.左心室造影证实有缺损。

3.在心室水平有一左向右分流，肺动脉压增高，心血管造影证明大血管关系正常。

4.严重肺动脉高压，以及在无其他畸形存在时，心血管造影在心室水平有一右向左分流。

符合以上标准之一者，可诊断本病。

(二)诊断条件

1.小型缺损可无症状，大型缺损影响生长发育，活动后心悸、气急、乏力，可发生心力衰竭。

2.胸骨左缘第3～4肋间有响亮粗糙的全收缩期杂音(3～5级)，常伴有收缩期震颤，肺动脉瓣区第二心音亢进。

3．X线检查

(1)缺损小者，心影大致正常。

(2)缺损大者有肺充血，肺血管影像增粗，肺功脉总干弧凸出及左、右心室增大。

(3)肺动脉显著高压时，有显著的右心室肥大。

4.心电图 可正常，可左心室肥大，可双室肥大或右心室肥大。

5.超声心动图

(1)室间隔回声的连续性中断，左心室内径增大，二尖瓣前叶EF段下降斜率增快。

(2)超声造影，可证实缺损的存在。

(3)巨大缺损或单心室时完全探测不到心室间隔的反射波。

6.右心导管检查 从右心室开始至肺动脉血液氧含量较右心房的血液氧含量高出0.9%(V/V)以上。

7.选择性指示稀释曲线测定 从右心室水平开始曲线提前到达，其到达时间短于4秒，证实有较小分流存在。

符合以上1～4项即可诊断，兼有5～7项之一可确诊。

十二、鉴别诊断

根据病史、体征、放射线和心电图检查，再结合心导管检查和心血管造影，诊断不甚困难。然而确立诊断时，应与下列疾病鉴别。

1.肺动脉狭窄 室间隔小缺损，尤其位于室上嵴和肺动脉瓣之间或肺动脉干下者，很易与肺动脉狭窄混淆，特别是瓣膜型狭窄。但后者的震颤和杂音的部位较高，肺动脉瓣区第二心音减弱，放射线照片显示肺动脉狭窄后扩张和肺纹理减少。

2.动脉导管未闭 有两种情况不容易鉴别，一是高位室间隔缺损合并主动脉瓣脱垂和关闭不全者，易与典型动脉导管未闭混淆。听诊前者为双相收缩期和舒张期杂音，后者为连续性杂音；前者X线示主动脉结不明显，后者主动脉结增大。二是动脉导管未闭伴有肺动脉高压，仅有收缩期震颤和杂音者，与高位室间隔缺损鉴别较为困难。前者脉压差较大，杂音位置较高，主动脉结显著。较可靠的方法是超声检查、升主动脉及左室造影。

3.继发孔型房间隔缺损 低位房间隔缺损，其杂音可位于胸骨左缘第2肋间，声音柔和像吹风样，传导局限，常伴肺动脉第二心音固定分裂。心电图示不完全右束支传导阻滞或右心室肥大，而无左心室肥大，额面QRS环多为顺钟向运行，主体部向右向下。V导联常呈rsR’。多普勒超声心动图可明确诊断。

4.完全性心内膜垫缺损 症状较室间隔缺损严重且更早出现严重的肺动脉高压。在心尖部常可听到由于二尖瓣反流而引起的收缩期杂音。超声心动图检查可明确诊断。

5.法洛四联症 当患者肺动脉压力重度增高，出现艾森曼格综合征时，应与此类发绀型先天性心脏病相鉴别。