主动脉弓中断

主动脉弓中断是指主动脉弓的两段管腔在解剖上完全离断。当相距较远的两段主动脉弓之间仅以纤维条索相连时，应被认为是主动脉弓中断而非主动脉弓缩窄。

(一)分型

主动脉弓中断按其发生部位可分为三型(图4-2)。

图4-2 主动脉弓中断的分型

A型：中断位于左锁骨下动脉与动脉导管之间的主动脉峡部，约占40%；

B型：中断位于左锁骨下动脉与左颈总动脉之间，约占55%；

C型：中断位于无名动脉与左颈总动脉之间，很少见，约占5%。

A型：紧靠左锁骨下动脉的远端主动脉弓(40%)。

B型：左颈总动脉与左锁骨下动脉之间的主动脉弓(55%)。

C型：无名动脉与左颈总动脉之间的主动脉弓(5%)。

(二)病理解剖

血液经动脉导管流入降主动脉，极个别患者动脉导管闭锁。常见的主动脉弓合并畸形包括迷走的右锁骨下动脉、右侧的动脉导管与右肺动脉连接和右肺动脉起自降主动脉。大部分患者伴有左心室流出道至升主动脉的不同程度的狭窄。30%～50%的患者合并主动脉瓣二瓣化。几乎所有的患者都合并大的室间隔缺损，且多数为干下型。漏斗间隔的向后、向左移位，产生不同程度的主动脉瓣下狭窄。常见的其他系统的畸形有：22号染色体q11段缺失，DiGorge综合征(仅合并于B型弓中断)。

(三)病理生理

由于胎儿期主动脉峡部的血流量仅占全部心脏排血的10%，任何类型的主动脉弓中断都不会明显影响胎儿的发育。因此，产前超声波确诊主动脉弓中断、出生后立即应用前列腺素E1、避免酸中毒的发生就显得十分重要。如果产前未能诊断出主动脉弓中断，出生后早期的婴儿很可能没有先天性心脏病的征象。出生后，随着肺血管阻力的下降，特别是动脉导管的闭合，患者下半身出现缺血，很快出现酸中毒、肾脏损害(无尿，血肌酐升高)、肝脏损害(转氨酶和乳酸脱氢酶升高)、肠道缺血(血便)等症状。

(四)临床表现

本疾病的死亡年龄为出生后4～10日，75%的患儿出生后1个月内死亡。如果并发动脉导管未闭，一般1岁内90%的患儿死亡。少数患者动脉导管未闭，数周后肺血管阻力下降，左向右分流加重，出现充血性心力衰竭。

随病变的类型不同，患者可能出现左上肢和双下肢或双下肢的动脉搏动消失或减弱。患者无特征性的杂音。严重的酸中毒会影响包括大脑和心脏的全身组织，患者出现抽搐、意识不清、淡漠及低心排。

(五)检查

有上述临床表现，疑似为本病的患者，需行下列检查。

1.心电图 无特征性改变。

2.胸部X线片 普遍增大的心脏影及肺充血。

3.超声心动图 是最主要的确诊方法。对于新生儿期的患者，超声心动图可以清楚地显示心脏至降主动脉近段及头臂血管的结构和血流情况，为确诊性检查。

超声心动图应提供的信息有：主动脉弓中断的部位，中断的长度，左室流出道最窄处的直径，主动脉瓣环直径，升主动脉直径，合并的心内畸形的详细情况，胸腺是否缺如。

4.心导管及造影 主动脉弓中断患者的病情危重，心导管检查将进一步加重病情。由于超声心动图已经能够提供足够详细的信息，一般不需要此项检查。

(六)诊断

产前胎儿超声心动图检查对本疾病的治疗起非常关键的作用。对疑似或确诊病例，出生后应进一步检查并正确治疗。

(七)诊断标准

1.出生后较早出现充血性心力衰竭症状 有呼吸困难、气促、心悸、下肢无力等。

2.出现差异性发绀 A型主动脉弓中断上肢红润，下肢青紫；在B型和C型者则为右上肢红润，左上肢和(或)双下肢青紫。当合并大血管转位时可为下肢红润，上肢青紫。

3.四肢血压、脉搏不相称 一般为上肢高血压，下肢低血压，双下肢足背动脉摸不到或搏动减弱。

4.动脉血氧饱和度 上肢明显高于下肢(A型)或左上肢明显高于右上肢和下肢(B型和C型)。

5.胸部X线 正位片看不到主动脉结，左前斜位上主动脉和降主动脉影延续不清，可有心脏扩大。

6.超声心动图 可见主动脉弓连续中断，并显示中断的部位和类型。

7.心血管造影 升主动脉道影，见主动脉弓连续中断位于左锁骨下动脉起始部远端者为A型，中断位于左颈总主动脉和左锁骨下动脉之间者为B型，中断位于无名动脉和左颈总动脉之间者为C型，降主动脉造影可显示中断远侧的降主动脉和与其相连的头臂动脉分支情况，降主动脉通过未闭动脉导管与肺动脉连接情况。