先天性二尖瓣关闭不全
先天性二尖瓣关闭不全是由于瓣环、瓣叶、腱索、乳头肌先天性发育异常而导致的二尖瓣反流。
(一)病理解剖
二尖瓣关闭不全病理解剖主要分为三型。
1.瓣环扩大 瓣膜组织正常，关闭不全的主要原因是二尖瓣环扩大或交界增宽。
2.瓣膜本身的病变 主要包括大瓣或小瓣裂隙、瓣叶缺如，交界处瓣膜发育不良或缺如、瓣膜孔洞。
3.瓣下病变 腱索或乳头肌发育异常，发育过长或过细的腱索断裂，从而心室收缩时瓣膜脱入左房造成二尖瓣脱垂；乳头肌上发育过短的腱索或瓣叶直接与心室壁相连，瓣膜关闭时不能对拢。
(二)分型
根据二尖瓣瓣叶的活动情况，可将先天性二尖瓣关闭不全分为如下病理类型：
1.瓣叶活动正常型 如瓣叶裂隙、瓣环扩大、交界区瓣叶组织缺损等。
2.瓣叶活动过度型 腱索纤细延长、腱索断裂、乳头肌延长均可导致前叶或后叶脱垂，左室收缩期瓣尖脱入左房侧。
3.瓣叶活动受限型 乳头肌发育异常、腱索短缩可导致二尖瓣活动受限，造成关闭不全。其中最为常见的病理改变是瓣环扩大，其次是瓣叶脱垂。
(三)病理生理
二尖瓣反流使左心系统正常的血流模式发生了改变，在左室收缩期，一部分血流从左室回流到左房，使左室射血量成比例增加，但前向血流量减少。在下一个心动周期反流到左房的那部分血流再次流入左室，导致左室负荷过度，根据Frank-Starling定律，左室每搏输出量代偿性增加。反流量大小取决于瓣口有效面积、跨瓣压差、左室收缩压的大小。因此，导致左室后负荷增加的因素如高血压、主动脉瓣狭窄可使二尖瓣反流量增加。
先天性二尖瓣关闭不全的自然病程可分为2个阶段，即代偿期和失代偿期。在代偿阶段，左心室因舒张期充盈量增多而代偿性扩大，左室排血量增多。左心房也发生同样改变，即代偿性增大。这时，左心负荷虽然增加，肺循环与右心压力仍可维持正常。左心房的顺应性可降低左室后负荷，左室扩大、室壁肥厚使左室收缩力增加。因此，尽管一部分血液流入左房，由于左室排血量代偿性增加，心输出量还可以维持在正常水平。当左室不能维持足够的前向血流输出时，心脏便进入了失代偿阶段。由于左室收缩力下降，左室收缩末期容积逐渐增加，左室舒张末期压力增加，继而左房压升高。左房压升高又使左室后负荷增加，左室射血功能受到进一步损害。左室舒张末期与收缩末期容积增大，最终导致肺淤血。同代偿期相比，左室前向射血分数下降，但由于大量的二尖瓣反流，左室总体射血分数可维持在正常水平。随着二尖瓣反流的不断恶化，左室总体射血分数下降，表明左室功能损害进一步加重。肺静脉压力长期升高可导致肺动脉高压，最终导致右心功能衰竭。
(四)临床表现
1.症状 儿童对二尖瓣关闭不全这一病理改变有很强的耐受性，二尖瓣轻至中度关闭不全患儿可长期无症状，直到20～30岁时。二尖瓣重度关闭不全者可出现生长发育迟缓甚至停滞、呼吸急促症状。一旦形成肺动脉高压，患者将出现心悸、活动后呼吸困难、运动耐力减低症状。
2.体格检查 呼吸频率、心率增快，心尖搏动向左下方移位。在疾病发展进程的中晚期，可出现一个心动周期心脏双搏动现象。心脏叩诊显示心脏浊音界扩大。心尖部听诊可闻及典型的收缩期高调、吹风样杂音，向左腋下传导；第一心音减弱，第二心音分裂。在重度二尖瓣关闭不全患者，心尖部可听到第三心音。
(五)检查
有上述临床表现，疑为本病的患者，需进行下列检查。
1.心电图 可显示P波增大、双峰，左室高电压，当肺动脉高压发生后可出现右室肥厚波型。心房颤动波形在儿童很少见。
2.胸部X线平片 左心房、左心室明显增大，主动脉结细小，肺纹理增多，肺淤血，有肺水肿时可见KerleyB线存在。
3.超声心动图 是确诊本病所必须的辅助检查。可以确定瓣膜反流的程度，进行定性、定量分析。基本可以做出病因学诊断。可见二尖瓣开放和关闭波峰明显增高，舒张期波变得陡直。二维超声心动图检查较为准确，应作为常规检查。
4.心导管检查和左心室选择性造影 心导管检查示左心房压力增高，V波高大，肺动脉压力亦增高。左心室造影可清楚显示二尖瓣反流的情况，同时可确定其他畸形。
5.磁共振成像(MRI)和CT扫描 一般不需要此项检查，除非要明确瓣下结构的畸形改变。不适合婴儿期的患者。
(六)诊断
通过询问病史、了解症状及体格检查后，可以做出初步诊断；确诊需经超声心动图检查。超声心动图检查不仅可以判断病情的轻重程度，还可以明确合并的心内畸形。
(七)诊断标准
1.轻症可无症状，病变加重时可出现乏力、心悸、劳力性呼吸困难及急性肺水肿等。
2.心尖搏动范围增大，有抬举样搏动，心尖部第一心音降低，可闻高调吹风样全收缩期杂音，常向左腋下传导，于呼气时增强。重症者心尖部有增强的第三心音及短促的舒张期杂音，肺动脉瓣区多有第二心音明显分裂。
3．X线检查 发现左心室、左心房增大及肺淤血征象。
4.心电图 可有左心房、左心室增大及电轴左偏。
5.超声心动图 示左心室内径增大，室间隔与左心室后壁活动幅度增加，左心房可见增大，有时二尖瓣呈单峰波。
(八)鉴别诊断
二尖瓣脱垂时，超声心动图检查(后叶脱垂时，CD段呈“吊床样”改变，左心房后壁可见脱垂后叶回声；前叶脱垂时，二尖瓣前叶活动曲线幅度明显增加，左心房内可见脱垂前叶回声)可与本病鉴别。