部分型心内膜垫缺损

部分型心内膜垫缺损(partial endocardial cusion defect)指病变除单纯原发孔缺损外，二尖瓣的大瓣亦呈分裂状态。其发病率相对完全型心内膜垫缺损较为常见，有人指出在1000例先天性心脏病尸解中，占2.5%。

(一)病理解剖

在胚胎发育期，由于心内膜垫组织融合过程中的发育障碍所致。

除有原发孔房间隔缺损外，可有不同程度的房室瓣叶断裂。二尖瓣大瓣裂的程度，可从瓣膜边缘的小缺口到瓣叶的完全分裂不等，分裂的瓣膜组织边缘常增厚卷缩，导致二尖瓣关闭不全。房室环完整。二尖瓣叶与三尖瓣叶均直接附着在室间隔上，瓣下没有室间隔缺损。偶有三尖瓣隔瓣叶的前侧部分发育小或缺如。

由于原发孔缺损，冠状窦常有向下移位，甚至位于左心房内，因而房室结也下移至右心房后壁，位于冠状窦口和室间隔嵴之间的结三角区内；His束向前向上经室间隔嵴后部与房室瓣环融合处抵达室间隔，于左下瓣跨越部的后方分出左束支，右束支沿嵴延伸至中部时下降至肌部调节束。了解传导系统的走行，对外科医师十分重要。

(二)病理生理

部分型心内膜垫缺损的病理改变与原发孔房间隔缺损大小及二尖瓣的功能状态有很大关系。二尖瓣反流严重者，可较早出现全心扩大、肺动脉高压及心功能不全症状。如果二尖瓣反流轻或无明显反流者，其病理改变近似于单纯性房间隔缺损改变。值得注意的是，二尖瓣解剖上有裂隙，其功能可能是完整的，并不发生明显的反流，腱索使有裂的瓣叶处于适合的部位而并不发生二尖瓣关闭不全。还有一种情况是，二尖瓣裂并不严重者却有重度二尖瓣反流，反流部位常发生在瓣裂根部。当原发孔间隔缺损较大时，左室血通过二尖瓣反流入左心房，再通过房间隔缺损进入右心房，或部分二尖瓣反流血从左室直接进入右心房，患儿可发生明显的右心房扩大。由于房间隔缺损的分流作用，可减轻左心负荷，左房不一定发生明显扩大。当原发孔房间隔缺损较小时，左室至右房分流量减少，可发生左心房扩大、左心室肥厚扩张。

部分心内膜垫缺损患儿并发三尖瓣隔叶异常时，可有瓣裂、瓣叶发育不良甚至部分缺如。在有明显三尖瓣反流时，右房接收左心房的、左心室的和右心室的三处反流血，则发生右房明显扩大、右心室肥厚、肺动脉扩张等变化，导致右心衰竭。

(三)临床表现

1.症状

(1)无明显二尖瓣反流的部分心内膜垫缺损患者，其临床表现相似于大的继发孔房间隔缺损者。出现临床症状一般在儿童期。患儿主要表现消瘦，易患呼吸道感染，活动量略低于正常同龄儿。

(2)分流量小的部分性心内膜垫缺损症状不明显，仅在查体时发现心脏杂音。

(3)分流量大者，随着生后肺血管阻力的下降，患者会出现大汗、呼吸急促、喂养困难、反复的上呼吸道感染、生长发育迟缓、活动量受限，以及充血性心力衰竭。

2.体征 表现不一。

(1)由于右心室肥厚，出现明显的心前区隆起。典型杂音为胸骨左缘第2、3肋间2～3级柔和的收缩期杂音。心尖部多可听诊到典型的二尖瓣反流所引起的收缩期杂音。

(2)合并肺动脉高压者，肺动脉瓣听诊区第二心音亢进。右室明显扩大者可听诊到三尖瓣反流的杂音。

(3)若伴有二尖瓣严重反流，心前区隆起，心界扩大，心尖部可听到二尖瓣反流产生的Ⅱ级以上收缩期吹风样杂音，向左腋下及背部传导。

(四)检查

有上述临床表现，疑为本病的患者，需进行下列检查。

1.心电图 心电图对本病的诊断具有明显的特征性。

(1)电轴左偏，在-30°～90°。

(2)P-R间期延长，提示有Ⅰ度房室传导阻滞。

(3)还可有完全型的或不完全型的右束支传导阻滞。

(4)由于右房扩大，可有P波高耸。

(5)还可有双心室大的表现，V呈rsR，系由右心室容量负荷增加所致。

2.胸部X线平片 无明显二尖瓣反流者，其影像同继发孔房间隔缺损。伴有二尖瓣严重反流，X线表现为心脏增大，以左、右心室和右心房为主。肺动脉段凸出，肺血明显增多，肺门影扩大。

3.超声心动图 此项检查可以明确诊断。二维彩色多普勒超声可以显示缺损的大小和部位，明确二尖瓣前叶裂的程度和反流量的大小。同时，超声心动图可估测肺动脉压力。

部分心内膜垫缺损的超声心动图，主要表现是房间隔下部近心脏十字交叉处连续中断、二尖瓣的位置和运动异常，通常取心尖和剑下四腔位观察比较清晰。彩色多普勒显示左右心房间的分流。若伴有二尖瓣关闭不全，则瓣叶回声增强，并可查出大瓣的分裂，左房左室增大，收缩期可见二尖瓣反流。

4.右心导管检查和选择性造影 只有当患者出现严重的肺动脉高压，为了明确是否存在手术指征时，才需要做右心导管检查。

右心导管检查可发现导管极易由右心房进入左心房和左心室，右心房血氧含量增高，提示在心房平面有左向右分流。并可计算肺血管的阻力及肺循环的血流量。左室造影以观察缺损的大小、房室的容积及二尖瓣反流的情况。

(五)诊断

有呼吸急促、多汗、喂养困难、反复的上呼吸道感染、活动量受限的病史，以及典型的心脏杂音和心电图表现，就可以做出初步诊断；并可明确其二尖瓣反流严重程度和肺动脉高压的情况。

确诊必须经过超声心动图检查。

(六)鉴别诊断

本病应与继发孔型房间隔缺损伴有或不伴有二尖瓣关闭不全、单心房、完全性心内膜垫缺损及完全性肺静脉异位引流相鉴别。通过心脏听诊和心电图检查，可很容易地排除肺静脉异位引流。

本病尚需与以下疾病进行鉴别：

1.房间隔缺损 部分性心内膜垫缺损患者的症状出现早且严重，在心尖部可听到由于二尖瓣反流而引起的收缩期杂音，加上心电图的典型表现，鉴别并不困难。超声心动图检查可明确诊断。

2.完全性心内膜垫缺损 多数患者在婴儿期即表现出严重的充血性心力衰竭的症状，并伴有严重的肺动脉高压。心前区隆起明显，听诊杂音响亮、粗糙。超声心动图检查可明确诊断。

3.先天性二尖瓣反流 临床表现相似，房室传导多正常。诊断主要依靠超声心动图。