完全型心内膜垫缺损

完全性心内膜垫缺损(complete endocardial elision defect)指除具有上述部分型心内膜垫缺损病变外，兼有三尖瓣的隔瓣分裂，甚至心内膜垫腹、背两部分也未融合，并伴有室间隔缺损，使四个心腔都相互交通。

完全性心内膜垫缺损包括：房室瓣下方巨大的室间隔缺损，原发性房间隔缺损，以及房室瓣发育异常。超过50%的患者合并先天愚型。

完全型心内膜垫缺损，发病率低于部分型心内膜垫缺损。

(一)病理解剖

尽管完全型心内膜垫缺损的各类畸形有所变异，但必须包括：①房间隔的缺损；②室间隔缺损；③房室瓣的畸形；④左室流出道狭窄和延长，“鹅颈征”样改变；⑤冠状窦、房室结和室间隔近端的传导束向下移位。

完全型心内膜垫缺损左右断裂的房室瓣形成前后共瓣，前后共瓣的基底部以腱索与室间隔相连。房室瓣叶一般有五叶或更多，其大小不一。左上叶一般较大，是由于二尖瓣前叶与三尖瓣隔叶未能分离所致，后共瓣一般发育较小或发育不完全。

心脏传导束的走向与部分型心内膜垫缺损相似，但希氏束主干穿越房室瓣环下心内膜进入心室面时，行走于室间隔缺损的后下缘，位于室隔嵴中点处发出右束支。

完全型心内膜垫缺损者可合并多种其他心脏畸形。约有10%合并动脉导管未闭；约有10%合并法洛四联症；约4%合并有右心室双出口，且这种畸形的室间隔缺损一般均较大；较少见的合并心内畸形还有完全型肺静脉畸形引流；合并大动脉转位者较罕见。

(二)分型

完全性心内膜垫缺损包括原发孔房间隔缺损、房室瓣下方室间隔流入道缺损以及一组房室瓣横跨左右心室，形成前、后共瓣。室间隔缺损巨大，室间隔嵴即是缺损的边缘。

Rastelli根据共瓣的形态及其腱索附着点将其分为3型：

A型：前共瓣在室间隔脊的上方形成裂隙，大致均匀地将前共瓣分为左前瓣和右前瓣。

B型：前共瓣的裂隙偏向右室侧，连接左前共瓣的部分腱索、乳头肌附着在右侧室间隔上。

C型：前共瓣没有裂隙，瓣膜完全游离，没有腱索附着在室间隔上。

从胚胎发育的角度看，部分性和完全性心内膜垫缺损实际上是同一种畸形，仅仅是病变的程度不同而已。因此，介于两者之间的一种畸形被称之为过渡性，其特点是存在两组房室瓣，室间隔缺损相对比较小。

(三)病理生理

完全性心内膜垫缺损患者由于存在心房和心室水平的大量左向右分流，右心室和左心室的压力几乎相等，因此，出生时就有严重的肺动脉高压，并进行性加重，患者常在生后几个月内就出现明显的肺血管阻力增高。

房室瓣反流会增加心室的容量负荷，加重充血性心力衰竭和肺动脉高压。由于左、右心室的压力相等，患者同时存在右向左分流，表现为发绀；右向左的分流量越大，发绀越明显。

(四)临床表现

1.症状 完全型心内膜垫缺损的临床特点是症状出现早，而且严重。患者一般很早就出现典型的充血性心力衰竭症状，以及反复上呼吸道感染、喂养困难、体重不增、多汗等，上述症状主要由肺血增加和肺动脉高压所致。如果没有得到及时的手术治疗，患者很快会发展为严重的肺动脉高压，并由于充血性心力衰竭而死亡。

2.体征 患儿生长发育及营养状况差，可有轻度发绀。心前区隆起，心尖搏动增强。心脏听诊第一心音有力，心尖部可听到二尖瓣反流产生的收缩期吹风样杂音，向腋下及背部传导。在胸骨左缘第3～4肋间可闻及室间隔缺损的粗糙的收缩期杂音。肺动脉第二心音亢进并分裂。另外，在胸骨左上缘可闻及喷射性收缩期杂音，系由相对性肺动脉瓣狭窄所致。胸骨左下有时闻及舒张中期杂音，此由三尖瓣相对性狭窄引起。当肺动脉压重度升高时，肺动脉第二心音明显亢进，胸骨左缘第3～4肋间的收缩期杂音减弱甚至消失。

(五)检查

有上述临床表现的本病患者，需进行下列检查。

1.心电图 完全型心内膜垫缺损的心电图检查也具有特征性，主要表现为：①电轴左偏；②P-R间期延长；③在额面呈逆时针方向转位；④双室增大，以右心室增大为主。

2.胸部X线平片 主要显示肺血增加，心脏明显扩大，肺动脉段突出。当发展为重度肺高压时，心脏增大不明显，两侧肺门增大，周围肺纹理纤细，肺动脉段呈瘤样扩张。

3.超声心动图 此项检查可以明确诊断。二维彩色多普勒超声可以显示缺损的大小，明确房室瓣畸形的程度和反流量的大小。同时，超声心动图可估测肺动脉的压力。

取胸骨旁或心尖四腔位观察，可见正常心内膜的十字交叉消失，即房室间隔之间出现一个中心性缺失，二尖瓣和三尖瓣不再分开，而形成一个共同房室瓣，及瓣下腱索与室间隔嵴连接方式，有利于Rastelli分型。多普勒超声还可了解共同房室瓣反流程度。

4.心导管检查和选择性造影 目前已经不是术前的常规检查。仅用于测定肺血管阻力，为判断是否尚具有手术适应证提供依据。

右心导管检查可见右房和右室血氧含量增加，肺动脉压升高可达主动脉压水平，此与部分型心内膜垫缺损不同。后者肺动脉压多低于主动脉压的60%。行选择性左室造影时，显示左室流出道变狭长，呈典型的“鹅颈征”，并可观察房室瓣反流情况。

(六)诊断

出生后不久就出现呼吸急促、多汗、喂养困难、反复的上呼吸道感染、体重不增的病史。同时检查有明确的心脏杂音和心电图表现，其心电图表现是电轴左偏，P-R间期延长。结合超声心动图的检查就以确诊，超声心动图对本病的诊断具有明显的特征性。

(七)鉴别诊断

本病的鉴别诊断包括部分型心内膜垫缺损，大型继发孔房间隔缺损、单心房、肺静脉异位引流以及室间隔缺损。心电图和超声心动图以及心导管和造影检查对本病的诊断和鉴别诊断具有非常重要的价值。

本病尚需与以下疾病进行鉴别：

1.室间隔缺损合并二尖瓣反流 完全性心内膜垫缺损患者的症状出现早且严重，且更早出现严重的肺功脉高压，X线胸片及心电图都提示明显的双心室增大。超声心动图检查可以明确诊断。

2.部分性心内膜垫缺损 无室间隔缺损，房室瓣畸形较轻。因此，相应的临床表现也较轻微，并且出现较晚。超声心动图可以明确诊断。