先天性巨输尿管

先天性巨输尿管(megaloureter)又称原发性巨输尿管，一般指接近膀胱的一段输尿管异常扩大，临近肾脏的一段输尿管基本正常。

(一)流行病学

本病以青少年多见，男性多于女性，二者之比约4∶1。左侧为多，约20%双侧发病，常合并其他泌尿系畸形。

(二)病因

本病病因尚未完全阐明，可能是由于输尿管管壁内副交感神经丛的节细胞缺乏，引起输尿管远端蠕动消失和近段输尿管异常扩张所致。比较公认的学说认为输尿管内部肌肉结构异常(环肌或纵肌成分缺乏)造成的功能性梗阻。

(三)病理生理

成年患者输尿管扩张大多局限于功能性梗阻段，呈纺锤状或球状扩张，常见的部位在盆腔段，同侧的肾脏受损轻微。小儿患者输尿管扩张明显，全长伸直或扭曲，肾脏受损严重。扩张段输尿管的肌肉保持着正常不规则的排列，并呈现明显的肌层肥厚。

(四)临床表现

一般因尿路感染、结石、发热、腰痛、血尿、腹部囊性肿物或因小儿发育延迟而检查时被发现。成年患者很少有主诉症状，小儿患者常由于肾脏损害较重，故症状较为明显。

1.临床上无特殊症状，继发感染时有发热、尿急、尿痛、腰痛和下腹痛。也可有血尿症状。

2.查体时由于输尿管扩张，严重者患侧腹部触及囊性条状肿块，肿块可占据全腹部或局限于下腹部。

(五)检查

1.X线检查

(1)静脉尿路造影：输尿管明显扩张、纡曲，尤以中远段明显，远端常扩张呈球形，无明显梗阻点。输尿管扩张重，肾积水轻。扩张的输尿管远段常呈漏斗型逐渐移行至蠕动消失段，为本病的特征性改变。

(2)膀胱镜检查逆行肾盂造影：逆行插管无困难，输尿管无局限性狭窄段。

2.B超、CT 能显示输尿管扩张、肾积水的情况。

3.MRU 可准确地显示扩张的输尿管，但不能显示输尿管的动态变化。

(六)诊断标准

1.输尿管不同程度扩张，直径大于3cm。

2.无器质性机械性的输尿管梗阻。

3.无下尿路梗阻性病变。

4.无膀胱输尿管返流。

5.无神经源性膀胱功能性紊乱。

6.输尿管膀胱连接处解剖基本正常。

7.扩张段的远端的输尿管径大多正常。

(七)鉴别诊断

1.输尿管结石 输尿管下段结石可引起肾积水、输尿管扩张。继发感染时，可有发热、尿频、尿急和尿痛，需与之鉴别。但输尿管结石常有肾绞痛史，伴有镜下或肉眼血尿。95%的结石在尿路平片上显示不透光阴影。阴性结石在IVU或逆行造影可显示充盈缺损。超声、CT检查可显示结石影像，两者可资鉴别。

2.输尿管结核 输尿管结核可以引起狭窄以上肾积水、输尿管扩张，需与之鉴别。输尿管结核多来自肾结核，多数患者以进行性尿频、尿急、尿痛和血尿就诊，有米汤样脓尿，24小时尿沉渣找抗酸杆菌阳性；排泄性或逆行性尿路造影显示肾盂、肾盏被破坏，失去正常形态，肾实质形成空洞；病变处输尿管管腔狭窄，呈虫蚀样或串珠样改变。病变范围广泛。下段输尿管结核，常并发有膀胱结核，膀胱镜检查可见病变输尿管口周围有充血、水肿、溃疡、出血。活组织检查发现结核结节，可予鉴别。

3.输尿管周围炎 输尿管周围炎在尿路造影时可有输尿管扩张、肾积水，该病是病因不明的腹膜后结缔组织增生，它呈板状硬块包绕输尿管，病变可累及上段、下段或全输尿管。和巨输尿管不同之处是它有患侧或腹部疼痛，以胀痛为主，有时绞痛伴有肉眼或镜下血尿，血沉增快。尿路造影显示肾积水、肾功能减退；输尿管于第3腰椎水平向中线移位，管腔狭窄而管壁光滑，走行僵直，狭窄以上输尿管的扩张程度比巨输尿管轻，狭窄范围比巨输尿管广泛。

4.输尿管囊肿 输尿管囊肿是输尿管开口位于膀胱内呈囊性扩张，开口细小，排尿不畅，致输尿管扩张，其范围轻者位于下段，重者全段输尿管扩张，需与之鉴别。输尿管囊肿在超声检查时显示膀胱内有一圆形囊性肿物；膀胱造影见膀胱内有圆形充盈缺损；膀胱镜检查见输尿管口末端圆形肿物，表面黏膜光滑，有一细小圆孔喷尿，肿物之大小随排尿而改变，两者可以鉴别。

5.输尿管开口狭窄 有肾积水、输尿管扩张，有腰痛、腹痛，尿路造影显示管腔狭窄变细。逆行插管输尿管口狭窄，插入困难。

6.输尿管下段肿瘤 多见于40岁以上，以无痛性肉眼全程血尿为突出症状。IVU显示有输尿管下段充盈缺损，梗阻以上输尿管有扩张。B超、CT、MRI可协助诊断。尿中可找到肿瘤脱落细胞。