枕骨大孔区畸形

枕骨大孔区畸形又称寰枕部畸形，系一组颅底及枕骨大孔区及上段颈椎的畸形。由于在胚胎发生学上，神经管在此处闭合最晚，所以先天性畸形容易发生在此区。

枕骨大孔区畸形包括颅底凹陷症、寰枕融合、扁平颅底、颈椎分节不全、寰枢脱位、小脑扁桃体下疝畸形等。

枕骨大孔区畸形不仅仅是骨质的畸形，有时还伴有脑脊髓和其他软组织畸形。常见的有脊髓空洞症、蛛网膜粘连、硬脑膜肥厚、硬脊膜束带、枕大池蛛网膜囊肿、脊髓变粗等。

本组畸形多见于青少年，以11～20岁为高发年龄，约占58.4%。男性多于女性，男女之比为1.7∶1。病程数月至数年，平均3～4年。通常上述各种畸形多同时并存。

此处主要介绍颅底凹陷症、寰枢椎脱位。

(一)颅底凹陷症

一、概述

颅底凹陷症(basilar invagination)又称为基底凹陷症、颅底陷入症、颅底内翻或颅底压迹等。它是枕骨大孔区最常见的畸形，占90%以上。

二、病因

颅底凹陷症的主要发病原因为先天性骨质发育不良所致，少数可继发于其他疾病。

三、分型

1.先天型 又称原发性颅底凹陷症，伴有第1颈椎与枕骨融合、枕骨变扁、枕大孔变形、齿状突向上移位甚至进入枕骨大孔内，致使枕骨大孔前后径缩小。

2.获得型 又称继发性颅底凹陷症，较少见，因为颅底变软所造成，常继发于畸形型骨炎、成骨不全、佝偻病、软骨病、类风湿关节炎或甲状旁腺功能亢进等。

四、检查

放射学检查包括枕骨大孔区侧位片、体层摄片、颅底摄片等颅脑平片。一般头颅X线平片即可确诊，是诊断颅底凹陷症最简单的手段。必要时可行CT扫描和MRI，则对枕骨大孔区的畸形观察更为清楚。其他非常规放射学检查，包括脊髓造影、气脑造影、脑室造影和脑血管造影等。

由于枕骨大孔区局部正常解剖变异较大，尽管测量方法较多，但还没有一种理想的方法对诊断本病十分可靠。

五、临床表现

1.年龄与性别 本病多见于10岁以上的青少年，以10～30岁最多见，有时亦可在40～50岁才发病，少数发生在老年人。本病男性多见，男女之比为3∶2。

2.病程 本病多数进展缓慢，偶有缓解。

3.症状与体征 患者可因为畸形的类型、程度及并发症的不同，症状与体征差异较大。一般症状可有头痛、眩晕、耳鸣、复视和呕吐等。患者可有头颈部偏斜、面颊不对称、颈项粗短、后发际低、颈部活动受限且固定于特殊的角度位置。正常的颈椎前突消失及外貌异常。患者常诉颈部强直、多以进行性下肢无力和行走困难为首发症状。起病一般为隐匿，逐渐加重，亦可在头部创伤后突然发病或加重，即在头部轻微创伤或仰头或屈颈过猛后出现肢体麻木无力，甚至发生四肢瘫痪和呼吸困难等。症状可反复多次发作，整个病情呈进行性加重。神经系统症状及体征主要表现为枕骨大孔区综合征。

(1)上颈神经根刺激症状：主要是由于颅底畸形骨质刺激和压迫寰枕筋膜、韧带和硬脊膜，发生增生、肥厚或形成纤维束带，压迫上颈神经根。患者结常诉说枕区慢性疼痛，颈部活动受限，感觉减退，一侧或双侧上肢麻木、疼痛、肌肉萎缩、臆反射减退或消失、强迫头位等。

(2)后组脑神经障碍症状：常因脑干移位、牵拉或蛛网膜粘连，使后组脑神经受累，而出现吞咽困难、呛咳、声音嘶哑、面部感觉减退、听力下降、舌肌萎缩、语言不清、咽反射减弱、角膜反射减弱等。

(3)延髓及上颈髓受压体征：主要因为小脑扁桃体下疝、局部病理组织压迫延髓及上颈髓和继发脊髓空洞症所致。患者表现为四肢无力、感觉障碍、锥体束征阳性、尿潴留、吞咽、呼吸困难、手指精细动作障碍、位置觉消失；有时出现单侧或双侧上肢节段性末痛、温觉消失，而触觉和深感觉存在，这种分离性感觉障碍为脊髓空洞症的特征表现。

(4)小脑功能障碍：以眼球震颤为常见，多为水外平震颤，亦可为垂直或旋转震颤。晚期可出现小脑性共济失调，表现为行走不稳，说话不清，查体可见指鼻试验不准，跟膝胫试验不稳，闭目难立征阳性等。

(5)椎动脉供血障碍：表现为发作性眩晕、视力障碍、恶心呕吐、共济失调、面部感觉障碍、四肢瘫痪及假性球麻痹等，并可反复发作。

(6)颅内压增高症状：早期患者一般无颅内压增高，一旦出现说明病情危重，而且多为晚期。系发生梗阻性脑积水所致，个别出现较早的患者可能为合并颅内肿瘤或蛛网膜囊肿的原因。患者表现为剧烈头痛、恶心呕吐、视乳头水肿，甚至发生枕骨大孔疝，出现意识障碍，呼吸循环障碍或突然呼吸停止而死亡。颅底凹陷症患者出现颅内高压并不多见(发生率为2.7%)。

六、诊断

根据发病年龄、病程进展缓慢，临床表现为枕骨大孔区综合征及特有的头部外貌，借助X线检查多可诊断。但是，值得提出的是上述各种测量值，在男女之间、小儿之间存在着差异，因此，测量数值不是绝对准确，故诊断本病时，应全面观察颅底枕骨大孔区有无骨质改变及临床体征等，综合分析作出诊断。CT扫描和MRI的临床应用，对诊断本病有了突破性进展，尤其是MRI对于下垂的脑结构和合并的其他畸形，可以将其清晰地显示出来，有助于本病的早期诊断，其中对下泊的小脑扁桃体和合并脊髓空洞症显示清晰，是常规X线检查所不能做到的。

七、鉴别诊断

1.脊髓空洞症 脊髓空洞症常与颅底凹陷症并存，其临床特征为颈胸段脊髓分布区呈分离性感觉障碍，手部小肌肉多有萎缩，甚至畸形。如症状持续加重，并有颅内结构受损表现，应考虑有颅底凹陷症的可能，CT及MRI有助于诊断。

2.上颈髓肿瘤 本病可表现为颈部及枕部疼痛、膈肌和肋间肌麻痹，四肢硬瘫，症状进行性加重。早期症状类似颅底凹陷症，但缺乏颅底凹陷症的特征外貌及颅内结构受累的症状。X线检查或脊髓造影有助于鉴别诊断。

3.原发性侧索硬化 主要表现为两侧锥体束征阳性，即四肢硬瘫。如病变波及皮质延髓束，尚可出现吞咽困难及声音嘶哑，但无感觉障碍。颅颈X线检查多正常。

4.进行性脊髓性肌萎缩 由于病变常从下颈段及上胸段脊髓前角细胞开始，一般最早表现为双手指无力，持物不稳，手部小肌肉萎缩及肌纤维震颤，并逐渐发展至前臂、上臂和肩部，一般无感觉障碍。颅底X线检查正常。

5.颈椎病 主要表现为上肢肌肉萎缩以及长束征，常有神经根性疼痛，在病变水平明显的节段性感觉障碍少见，可有椎动脉供血不足的症状，但缺乏脑神经受累及小脑症状，一般无颅内压增高表现。颈椎X线检查可以确诊。

6.脊髓梅毒 在出现增殖性颈硬脊膜炎时，可出现上肢感觉障碍、萎缩以及无力和下肢锥体束征。缺乏颅内结构损害的表现。脊髓造影显示蛛网膜下腔阻塞。患者多有梅毒病史，病史短，血及脑脊液华氏及康氏反应阳性。颅颈X线检查可明确诊断。

7.其他 本病尚需与颅后窝肿瘤、颈椎间盘突出和肌萎缩性侧束硬化症等相鉴别。

(二)寰枢椎脱位

一、概述

寰枢椎脱位(atlanto-axid dislocation)是一种严重疾病，由于寰椎向前或向后脱位，压迫上颈髓，患者可因为头颈部轻微伤或颈椎过度屈伸而突然出现硬瘫，甚至呼吸肌瘫痪而死亡。

二、病因及分类

寰枢椎脱位的原因可分为先天性、创伤性及充血性三类。

1.先天性寰枢椎脱位 主要是由于枢椎齿状发育障碍或/和寰椎横韧带的不健全，这是先天性寰枢椎脱位的病理基础改变。

2.创伤性寰枢椎脱位 由于齿状突未能与椎体融合或太短，使寰椎在枢椎上不够稳定，即使头部轻微创伤或头颈部过度活动造成反复损伤，也可逐渐发生寰枢椎脱位或半脱位，尤其是在寰枕融合畸形中，更易发生寰枢脱位。

3.充血性寰枢椎脱位 又称自发性寰枢椎脱位，常继发于颈部炎症之后，多见于13岁以前的小儿，成人亦可发生。这种脱位可以是单侧，也可为双侧。

三、检查

1.X线颈椎平片 是诊断本病的主要手段。寰枢椎脱位在颈椎X线平片上的表现。

(1)正位张口片：齿状突与寰椎两侧块之间的距离不对称，两侧块与枢椎体关节不对称或一侧关节间隙消失或重叠是脱位的征象。

(2)侧位片：寰椎前弓与齿状突前面的距离正常时不超过2.5mm，在儿童最大不超过4.5mm，若超过此范围即为前脱位。齿状突未融合或骨折时，游离的齿状突尖常随寰椎前弓向前移位，有时可在寰椎前弓上缘处，在侧位断层摄片更为清楚。

2.必要时可行颈椎CT扫描矢状位重建，观察更为清晰。

四、临床表现

寰枢椎脱位的临床症状可分为以下四类：

1.脱位本身的症状 寰枢椎脱位的本身症状有颈项部疼痛，有时放射到肩部，颈部肌肉痉挛，头部活动障碍。

2.周围组织器官受累症状 在寰枢椎前脱位时，寰椎前弓向咽后壁突出，发生吞咽困难，枢椎棘突后突明显并常有压痛。若为单侧前脱位则出现头部姿势异常，头颈偏向脱位侧，而下颌则转向对侧。

3.脊髓压迫症状 在寰枢椎脱位时，椎管前后径狭窄到一定程度，即可压迫脊髓，出现脊髓受压表现，尤以齿状突在原位而寰椎移位者压迫脊髓更为严重。患者可在头颈部轻微外伤后出现上颈髓受压症状，如一过性四肢疼痛或麻木。当脱位加重时，即可出现不同程度的四肢硬瘫，伴大小便功能障碍。

4.椎动脉压迫症状 单纯寰枢椎脱位一般不产生脑部症状。但是寰椎脱位可使椎动脉行程更加弯曲或颈椎伸屈活动受影响，甚至发生部分或完全椎动脉闭塞，而使椎基动脉供血不足，出现延髓和脊髓供血障碍。

五、诊断

寰枢椎脱位根据其临床表现及颈椎X线检查并不困难，但应注意发现其他并发畸形。

六、鉴别诊断

1.颈椎病 本病多见于中老年人，是颈椎椎间盘变性、骨质增生和韧带肥厚等原因所致，出现颈神经根、颈脊髓、椎动脉、颈交感神经受压等一系列症状体征。颈椎X线检查有助于诊断，颈椎病在X线上表现为明显的颈椎间盘退行性变和骨质增生。颈脊髓造影可显示椎管狭窄。

2.颈椎间盘突出 多发生在青壮年，患者多有明显的头颈部创伤史，伤后即出现症状。X线检查无明显骨质变化或寰枢椎关节紊乱。颈脊髓造影显示外椎间隙变窄，椎管完全或不完全梗死。CT扫描更有助于鉴别，并能判断其程度。

3.颈椎管内肿瘤 以青壮年多见。患者的症状多呈进行性加重，并进展较快。表现为脊髓及神经根同时受累。颈椎X线检查表现为椎弓根变形、变扁，根间距增宽，椎体后缘凹陷，有时可见椎间孔扩大或椎体破坏。脊髓造影或CT扫描可明确诊断。

4.颈髓脊髓炎 可见于任何年龄，患者常有发热史或感染史，在此基础上逐渐发病，病程较长，病情时好时坏。由于病变弥散不规律，因此患者的症状体征也多变，感觉平面不清、零乱分布。腰穿可见脑脊液蛋白定量高，白细胞增多，以淋巴为主，常出现不完全蛛网膜下腔梗阻。脊髓碘油造影显示特征的点状分散，有时可见类肿瘤样杯状缺损或造影剂进入囊腔。其梗阻水平与症状平面不相符。

5.颈椎结核 患者多有结核病史。常主诉颈部疼痛、头颈部活动受限，并使疼痛加重。严重时可出现颈神经及颈髓受压症状。血沉快。在咽后壁有时可见肿块，影响吞咽，穿刺可吸出脓液。颈椎X线检查可显示1～2个或多椎体破坏，并有脱位、畸形等。

6.脊髓空洞症 患者常合并颅底凹陷症等枕骨大孔区畸形。病情发展缓慢。有特征性的感觉分离表现。腰穿检查多正常。X线检查无寰枢椎关节紊乱现象。CT扫描或MRI检查有助于诊断及鉴别诊断。

7.后纵韧带钙化 本病好发于颈椎，患者后纵韧带增厚和钙化，使椎管前后径变小，压迫颈椎，出现不同程度的四肢瘫痪。颈椎X线侧位片可见椎体后面有长条形钙化影，寰枢关节正常。