脊柱裂

一、概述

脊柱裂(spinal bifida)是一种神经管发育不全的出生缺陷，是一种常见、多发的且可导致严重预后不良的先天缺陷性疾病。本病在性别上以女性居多。

二、病因及病理

神经管及其覆盖物在闭合过程中归现的异常，会导致神经管闭合不全。神经管闭合不全最多发生在神经管的外两端，但也可能发生在神经管两端之间的任何部位。若发生在前端，则头颅裂开，脑组织被破坏，形成无脑畸形。若发生在尾端，则脊柱出现裂口，脊髓可以完全暴露在外，也可能膨出在一个囊内，称之为脊柱裂和脊膜膨出。

三、分类

1.20世纪80年代以前，欧、美、日等国学者依据临床表现和X线征象，大致将先天性脊柱裂分为两大类，即有椎管内容物膨出的显性脊柱裂和无椎管内容物膨出的隐性脊柱裂。

2.我国将脊柱裂分为根据X线诊断的隐性脊柱裂和需结合临床而分型的显性脊柱裂，后者又分为：①单纯脊膜膨出；②脊髓脊膜膨出；③脊髓膨出等几个亚型。

3.随着医学影像学的发展，特别是MRI技术的普遍应用，已趋向以MRI和手术所见为基础的病理学分类，从而涵盖内容更为广泛、完善和合理，对指导治疗和评估预后有极大价值。

(1)脊膜膨出：据脊膜膨出的解剖部位和病理特征，大致又可分为如下几类：①单纯脊膜膨出；②椎前脊膜膨出；③椎旁脊膜膨出；④骶尾部脊膜膨出。

(2)脊髓脊膜膨出。

(3)脊髓外翻。

四、检查

1.单纯X线摄影 腰骶椎的单纯X线摄影的目的在于观察腰骶椎骨骼。可是在小儿期，尤其是在新生儿期由于椎弓还未骨化，而不能诊断有无椎弓愈合不全。

隐性脊柱裂在X线片上，主要的征象是椎弓中央有程度不同的裂隙，棘突缺如或伴有棘突畸形。位于上方的棘突常过度发育；或与发育不全的棘突融合，其一端呈样状。过长的棘突位于脊柱裂的中央，形似：“铡刀”，又称为“铡刀棘突征”。有时棘突在裂隙内呈游离状，又称游离棘突。隐性脊柱裂可发生在一个椎弓或数个椎弓，以腰骶椎为多见。

显性脊柱裂的X线表现，除有椎弓骨裂之外，正位可见有圆形、侧位可见有半阿形软组织肿块阴影，多为2个以上，甚空出现全颈椎裂、全骶椎裂及腰骶裂，但全腰椎裂较少见。即使单纯拍片是正常的，也不能排除脊椎管内有病变，因此对于怀疑有隐性脊髓闭锁障碍的病例，必须应用超声波或MRI检查。

2.MRI 在脊椎疾病的影像学诊断方面最有价值的是MRI，它对于“脊髓闭合障碍”的诊断也是极有价值的。高速摄像法的发展和画面质量的提高，使得MRI的应用性不断得以提高，在形态诊断各个方面发挥着作用，特别是在T像能够敏锐地获取经以脂肪瘤为主的脂肪组织的异常，在T像能够敏锐地获取髓液腔范围的异常。但是无论什么情况下，由于显示条件的原因，脂肪与水都显示白色，因此在拍片时应加以注意。

3.超声波检查 因为新生儿的椎弓未骨化，且因为从背部的皮肤表面到脊髓也只不过1～2cm，能够通过椎弓用超声波进行观察，一般生后3个月内的患儿，都可接受检查。

与其他的检查方法相比，超声波检查有以下特征：①分辨率高；②能够观察脊髓的功能；③简单易行；④是无创伤性检查；⑤容易对患儿进行监护。

4.CT 由于MRI的迅速崛起，CT的适应证就显得有限了。但是CT对于脂肪的分辨程度并不比MRI差，因此最近利用螺旋CT的高速性，对于难以镇静的患儿的脊髓脂肪瘤的检查或许有帮助。并且三维CT(3D-CT)对脊髓纵裂的骨性中隔的形态观察等，对于骨骼变化从立体的角度进行分析是非常有用的，有可能成为新的检查手段。

五、临床表现

脊柱裂因病因的不同，可有显性和隐性之分。

隐性脊柱裂病变较轻，多在缺损部位表面皮肤上有毛发增生、色素沉着、皮下脂肪隆起或皮肤隐窝等，隐性脊柱裂患儿常到了学龄期仍有遗尿现象。通过X线脊柱正位平片可以确定诊断。显性脊柱裂最常见的形式是棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，好发于腰骶部。

显性脊柱裂的局部表现可发生在脊柱正中自颈椎至骶椎的任何部位，可见到突出的囊性肿物，随年龄增长而增大，体积小者呈圆形，较大者可不规则，有的基底宽阔，有的基底为一细颈样蒂。肿物表面的皮肤可以正常，也可有稀疏或浓密的长毛及异常色素沉着，有的合并毛细血管瘤，或有深浅不一的皮肤凹陷，肿物被膜很薄时，在周边向正常皮肤移行，移行部的皮肤增厚、毛发增多。啼哭或按压前囟时，囊肿的张力可能增高，有冲击感，即所谓传导性搏动；若囊壁较薄，囊腔较大，透光试验为阳性。因肿物被膜溃破，有脑脊液外漏时，肿物的张力变小，被膜皱缩而变平。发生在颈胸段的显性脊柱裂以脊膜膨出为多见；而发生在腰骶部的显性脊柱裂则以脊髓脊膜膨出和脊髓膨出为多见。

因此，发生在颈胸段的显性脊柱裂，很少出现脊髓和神经受损的表现；而腰骶部的显性脊柱裂大多出现脊髓和神经受损的表现。后者如脂肪脊髓脊膜膨出型，多见于腰骶、腰部或胸腰段，外观为背部半球形肿块，皮肤正常，皮下为脂肪组织，或呈脂肪瘤样，可表现程度不等的单侧或双侧下肢迟缓性瘫痪、足下垂、足内翻畸形以及由于支配排尿、排便功能的脊髓和神经有程度不等的损害而出现遗尿、排尿不畅、尿失禁和因肛门括约肌松弛而造成的排便不畅、直肠肛门脱垂、大便失禁等。

巨大脊膜膨出和脊髓脊膜膨出的患儿，由于脑脊液循环功能的障碍，可以出现脑积水的临床表现。有极少的脊膜膨出或脊髓脊膜膨出是向前方突出的，因而出现胸部、腹部和骨盆腔内肿物的症状，如吞咽及呼吸困难、大便困难和尿潴留症状等，但这样的病例只占1%以下。本病在性别上以女性居多。

六、诊断

脊柱裂的诊断相对来讲是比较容易的，对于隐性脊柱裂的病例，通过拍摄正位的X线脊柱平片，就可确定诊断。而显性脊柱裂从外观上就可以作出诊断。问题是如何确定显性脊柱裂的类型，就需借助影像学的手段来确定诊断。

七、鉴别诊断

1.骶尾部畸胎瘤 骶尾部畸胎瘤位置较低，大小不等，形状不规则，硬度不均匀，为囊实性混合的肿物，位置多偏向一侧。肿物内常有实质性组织，如骨骼、牙齿、软骨等。肿物界限清楚，囊性畸胎瘤透光试验阳性。因与椎管不相通，所以压迫肿物时囟门无冲击感。直肠指诊时可触到骶前肿物。血甲胎蛋白测定>20ng/dl时有恶变的可能。B超检查肿物为囊实性，X线摄片显示无腰骶椎骨质缺损，可见到肿物内的牙齿、骨骼等影像。

2.脂肪瘤 脂肪瘤柔软，表面皮肤虽高起，但正常，界限清楚，常呈分叶状，透光试验阴性，与椎管不相通，穿刺抽不出脑脊液。但脊柱裂常合并该部位的皮下脂肪瘤，更应注意的是与脂肪脊髓脊膜膨出型的鉴别。

3.皮样囊肿 囊肿由结缔组织构成，内含皮脂腺、汗腺、毛发等。囊内尚有脱落的上皮与皮脂，覆盖的皮肤正常。囊肿较小，与皮肤紧密相连，可以移动，为实质感。透光试验阴性。因其与椎管不相通，压迫时小儿患者囟门没有冲动感。