颅骨纤维结构不良

一、概述

骨纤维结构不良(frbrous dysplasia)又称为骨纤维异常增殖症。是一种有纤维组织替代骨质而引起颅骨增厚、变形的疾病。本病在临床上并不少见。占颅骨疾病的11.5%～17%。

二、病因

本病的病因不明，多数人认为骨纤维结构不良是一种发生学上的障碍，但也有人认为炎症或血管、营养神经、内分泌等的功能障碍有关也有人认为与骨间质异常生长有关。

三、病理

本病的主要病理改变为骨髓腔内纤维组织增生，髓腔扩大使骨皮质变薄而无骨膜反应。病变好发于额骨、顶骨、颞骨及蝶骨，以颅底骨多见。

四、分型

大致可分为以下三种类型：

1.囊肿型 多见于发病早期或颅盖部位的病变。

2.硬化型 多见于病变晚期或位于颅底部位的病变。

3.混合型 为囊肿型和硬化型同时存在。

五、临床表现

骨纤维结构不良多见于青少年，也可见于成年人，以女性多见。各颅骨均可受累，在临床上病变多侵犯额骨、顶骨和颞骨，尤其是颅底部分。绝大多数患者可无任何临床症状，个别患者可出现轻微的头痛。

最常见的临床表现为头面部外形的改变和颅骨局部的非对称性突起。隆起骨质较软，呈硬橡皮状，内含沙粒样骨化小岛。由于变性增厚的颅骨绝大多数向颅外发展，而不向颅内生长，因此很少出现脑受压及颅内压增高的临床表现。临床上以单发病变或病变局限在一个部位，同时侵犯相邻的几块颅骨多见。近几年来，有关多发性病变同时侵犯身体其他部位的报道也不少见。

病变可只侵犯颅盖骨，造成颅骨局部的外突畸形，也可侵犯颅底骨，出现相应的临床表现。例如：①病变侵及颅前窝眼眶周围骨质，可导致眼眶缩小，眼球外突，眼球活动受限；②病变侵及上颌骨，使上颌骨增生硬化，造成面部膨起，可出现“骨性狮面”；③病变侵及鞍区和蝶窦时，可导致视神经孔狭窄，视神经受压萎缩，患者可出现进行性视力下降，甚至失明；④病变侵犯了垂体，可出现一些内分泌的症状，如性早熟现象等；⑤发生在颞骨的病变，可造成外耳道的狭窄，导致传导性的耳聋；⑥发生在颅骨以外部位的病变，常见于脊椎骨及下肢的骨骼，可因为类似的病理改变而发生骨折。

六、检查与诊断

1.X线检查 X线检查对骨纤维结构不良具有诊断性价值。颅骨平片表现为颅盖板障内网形或类圆形透光区，颅底病变表现为骨质致密增厚。由于正常的骨质被纤维组织所代替，以及骨的增生和软骨残留，所以表现多种多样。

2.实验室检查 血中碱性磷酸酶轻度或中度的升高对骨纤维结构不良的诊断有参考价值。

七、鉴别诊断

1.脑膜瘤 硬化型骨纤维结构不良的颅骨改变在X线平片上与脑膜瘤所引起的颅骨变化类似，因此需要与之鉴别。脑膜瘤引起的骨质变化特点是：颅骨的内、外板及板障均增生，局部骨质硬化增白。除此之外，头颅CT扫描较易将两者鉴别开来，脑膜瘤表现为颅内紧贴硬化颅骨，有一边界清晰的高密度占位病灶，病灶呈均匀强化。而骨纤维结构不良无此表现。

2.骨瘤 为最常见的颅骨肿瘤，多发生于20～30岁青年人，少数也见于儿童或老年人。病程较长，瘤体较小者一般都无自觉症状，较大者可有轻微胀痛或麻木感。X线表现为局限性、圆形或椭圆形、均匀一致的骨密度增高区，部分病例可为界限模糊的骨密度减低区，内、外板多同时受累，以发生于额骨，顶骨多见，而颞骨、颅底骨折较少发生，绝大多数向颅外方向发展，因此极少出现脑受压和颅内压增高症状。根据好发年龄、部位及X线特点，比较容易较两者鉴别开来。

3.嗜酸性肉芽肿 好发于儿童和20岁左右的青年人，以男性多见，多发生于额骨、顶骨，常表现为在较短的时间内(一般不超过1个月)突然出现头部疼痛性肿块。局部淋巴结不增大，但患者有乏力、低热，很像轻度的化脓性骨髓炎。颅骨X线片可见局部骨质破坏，周围可有增厚的胫骨反应。血象有嗜酸性粒细胞增多，根据以上特点即可将两者相鉴别。

4.畸形性骨炎 即Paget病。该病多见于中青年以后的成年人，男性多于女性，常有家族倾向。病变也可累及颅骨及其他骨儒组织。颅骨病变的早期常表现为片状的溶骨性改变，在X线平片上有明显的X线透光区。以后出现广泛的颅骨增生，以板障及外板最为明显。在多数情况下都能见到颅骨小梁。病变区的血供特别丰富。部分病变有恶变为肉瘤的倾向。根据发病的年龄、病史及颅骨X线表现，绝大多数患者可以作出鉴别诊断。有些鉴别困难的患者，则只有通过活检来鉴别诊断。