无脑畸形

一、概述

无脑畸形(anencephaly)是指脑的全部或大部缺如，是由于神经管前端闭合障碍所致。常并发严重的脊柱裂或脊髓畸形。

二、发生率

无脑畸形比较常见，一般发生率为0.1%左右。

三、病因

目前无脑畸形的病因仍不明确，很可能有多种因素，既包括遗传因素又有环境因素。致病因素必须在胎龄24日以前就存在。

四、病理

无脑畸形外观可见头皮颅顶骨脑膜缺如，有的病例仅是颅底覆以膜样组织，含有丰富血管。缺如的程度很不一致，可能为全脑缺如，也可能仅大脑半球缺如，有的可残存有发育较差的小脑、间脑或垂体。

五、检查

超声影像学检查表现为：①胎头回声紊乱，多切面检查均无椭圆形高回声环显示及脑中线回声；沿脊柱长轴检查时，胎头颅顶缺如，无正常脑组织，胎头呈一轮廓不规则的团块状高回声；可显示胎儿面部及圆形眼眶，胎头形似蛙头状；②常伴发羊水过多，羊水无回声区增大；③可同时合并脊柱裂、脑脊膜膨出等。

六、临床表现

1.性别 无脑畸形中，女性多于男性，男女之比为1∶4，这可能是由于男性胚胎早期自然流产的发生率较高。无脑胎儿无论是男性还是女性，死胎的发生率都很高。

2.特殊外貌 颅骨穹隆缺如造成面部特征性外貌。头颅的缺损从顶部开始，可延伸到其与枕骨大孔之间任何部位。由于颅前窝变短变浅，眼眶变浅，使眼球向前突出，耳郭很厚，前突出于头的两侧，故无脑畸形的外貌呈非常奇特的蛙状脸。

3.母体羊水过多 在正常新生儿羊水过多的发生率低于1%，然而在无脑畸形儿中几乎达50%，这可能是由于正常新生儿吞咽大量羊水，而又将羊水转回母体循环中去，从而使羊水量保持恒定。但在无脑儿中吞咽反射障碍，并且由于颅骨和脊髓的底开放，形成过多的脑脊液直接进入胎儿周围的液体中，结果羊水与母体循环之间失去正常联系，造成羊水过多。

4.其他畸形 无脑畸形可以是神经管前部闭合障碍的结果，也可以是影响整个胚胎正常发育的一部分，在后一种情况下，可伴发身体其他部位畸形。无脑儿常发生的畸形有腭裂、肾上腺过小、颈部脊柱裂、颈部畸形、胸腔狭小、胫骨和拇指缺如、上肢与下肢相比生长过度，并以近端比例失调最明显。

七、诊断

无脑畸形的声像图表现具特征性，孕12周即可诊断。

八、鉴别诊断

与小头畸形鉴别：小头畸形为脑发育不良，由常染色体畸变所致，属隐性遗传。严重者有时很难显示脑轮廓，易与无脑畸形混淆。小头畸形的颅顶骨生长速度慢于面部，头围明显小于腹围，但仍具有完整的颅骨强回声光环及脑中线结构。