脑穿通畸形

一、概述

目前，脑穿通畸形多指真性脑穿通畸形而言，是指大脑半球内有空洞或囊肿与脑室相通，其内充满脑脊液，有时扩延至软脑膜，但不进入蛛网膜下腔的一种疾病。其囊壁为结缔组织。

二、发生率

脑穿通畸形的发生率很低。本病可为单发，也可为多发，绝大多数为单发，占87%以上。早产儿、过期儿、难产儿的脑穿通畸形发生率高。

三、病因

脑穿通畸形的病因是多种多样的，大致可分为先天性及后天性两大类。

1.先天性脑穿通畸形 一般认为先天性脑穿通畸形与胚胎期的发育异常或母体的营养障碍有关，也可能与遗传因素有关，家族性脑穿通畸形已有报道。

2.后天性脑穿通畸形 是由各种原因引起脑组织破坏所致，包括产伤、颅脑创伤(尤其是颅脑火器伤)、颅内血肿、颅内炎症、窒息、脑部手术、脑梗死等各种造成脑血管循环障碍的疾病。另外，脑脊液循环障碍、脑室穿刺、脑积水、颅内良性囊肿自发破入脑室及脑变性疾病等，亦可能为其病因。

四、发生机理

一般认为上述诸因素造成脑组织的局限性软化坏死、吸收、脑脊液渗入，脑组织搏动及脑室内压增高，使脑室“疝入”囊腔内，即形成脑穿通畸形。

五、检查

1.脑电图 主要显示为病变侧明显低电压。可能与脑组织缺损及局部脑萎缩和脑脊液聚集有关。

2.颅骨平片 除有颅内压增高征象之外，尚有局限性颅骨隆起、颅骨板变薄、颅脑穹隆变小等。

3.脑血管造影 可表现为脑内无血管区占位性病变，易与脑内血肿相混淆。有时可见静脉窦扩大或动脉栓塞等表现。

4.气脑和脑室造影 在无CT的情况下，脑造影为首选检查方法。多有不同程度的脑在扩大变形或中线结构移位及脑积水等。若造影剂进入囊腔即可确诊，表现为与脑室相通的、不规则的、不等大的脑内囊肿。

5.CT扫描 不仅能确诊，而且对了解囊肿的大小、部位、形态、数目及治疗方案选择、预后估计、鉴别诊断等均有重要意义。CT扫描主要表现为脑实质内边界清楚的脑脊液性低密度区，并与脑室相通。其他表现有脑积水、脑皮层萎缩等。强化扫描不增强。

6.MRI 脑穿通畸形在MRI中呈长T和长T像，常与脑脊液一样，在T加权像上呈囊状低信号，在T加权像上呈高信号。

六、临床表现

1.年龄与性别 脑穿通畸形可见于任何年龄。先天性脑穿通畸形多见于婴幼儿，尤其是早产儿、难产儿、过期儿。后天性脑穿通畸形可见于任何年龄，外伤性者多见于青壮年，脑血管性者多见于老年人。朱树干报道45例脑穿通畸形，年龄80～58岁，平均14岁。本病男性多于女性，男女之比为3.5∶1。

2.病程 本病病程长短不一，朱树干报道的45例，从发病到就诊时间为80日～22年，平均7年。个别病例可因为创伤或囊内出血而急骤发病，酷似颅内血肿或脑血管病。

3.症状与体征 脑穿通畸形因其病因不同，症状体征亦不同。其临床表现主要取决于囊肿的大小、部位和紧张度。由于其表现多样化，加之发病率低，因此临床上认识有一定困难。Barret(1965年)认为此病的特征表现为先天性偏瘫，偏瘫的对侧颅骨部分隆起，颅骨单侧明显透光阳性，脑电图示单侧明显低电压。脑组织缺损、脑萎缩、血栓形成及脑组织坏死可造成明显偏瘫。透光征阳性和单侧脑电图低电压，是继发于皮层萎缩及脑脊液聚集。局部颅骨隆起内板变薄，可能是由于脉络丛搏动传播到囊腔所致。

婴幼儿以头围增大、癫痫、颅骨畸形、肢体瘫痪为主要症状体征。儿童青少年患者以智力低下、脑性瘫痪、癫痫发作和脑积水的症状及体征更为明显。外伤性脑穿通畸形以颅内压增高为主。总之，颅骨局限性隆起、颅骨变薄及单侧颅骨透光阳性、脑电图显示病侧低电压为先天性脑穿通畸形的三大临床特征。

七、诊断

脑穿通畸形在CT问世以前，由于人们对这一病理改变认识不足，并且多病因及囊肿部位不同导致其临床表现变化莫测，因此单凭症状和体征难以诊断，确诊有赖于放射学检查，尤其是CT扫描。妊娠史、生产史及创伤史有助于诊断。约85%以上患者有早产、难产或产伤史、头创伤史等。

八、鉴别诊断

本病主要需与脑裂性空洞脑及良性脑囊肿等相鉴别。

1.脑裂性空洞脑 是脑发生上的真正缺损，其特征是大脑皮层灰质异位、多小脑回和纤维变性，一般为双侧，对称性与脑室相通，也可与蛛网膜下腔相通，其囊壁为室管膜。而脑穿通畸形的囊壁为结缔组织，有时伴有淋巴细胞浸润。借此可将两者区别开来。

2.良性脑囊肿 即所谓的假性脑穿通畸形，占颅内占位性病变的0.4%～1%。是一类不与脑室交通的单发性或多发性脑空洞，由透明的菲薄的膜包裹着无色清亮的液体。其病因可能为生产时脑血管损伤所致，多沿大脑中动脉分布区发生。借助CT可将两者鉴别出来。