痛风基因检测，需要注意啦！

• 1 痛风基因检测
• 2 ABCG2基因
• 3 GLUT9基因（SLC2A9基因）

• 4 LRRC16A基因

1痛风基因检测

    痛风是一种因嘌呤代谢障碍，使尿酸累积而引起的疾病是属于关节炎的一种又称代谢性关节炎、女性一般在50岁之前不会发生痛风、因为雌激素对尿酸的形成有抑制作用；所以在更年期后会增加发作比率、由于尿酸在人体血液中浓度过高在软组织如关节膜或肌腱里形成针状结晶、导致身体免疫系统过度反应（敏感）而造成痛苦的炎症、引发痛风的诱因包括高尿酸血症和酒精等、近年来痛风的发病率呈上升趋势，发病年龄持续低龄化。而且多项研究已经证实中国汉族人ABCG2、GLUT9、LRRC16A等基因多态性与痛风发病有关。

    那么下面小编带大家介绍一下痛风易感基因检测有哪些？

2ABCG2基因

    ABCG2基因编码的ABC家族转运体表达于近端肾小管上皮细胞管腔膜及肝脏、胎盘、肠、大脑、膀胱等组织的质膜，主要负责尿酸的分泌、ABCG2基因对男性血尿酸水平的影响大于女性。白种人和日本人中10%的痛风患者具有ABCG2基因突变且相关性最显著的SNP为rs2231142（Q141K），该位点T等位基因频率在亚洲人中接近30%，在白种人中仅为11%、C421A是由ABCG2第5个外显子的421位点碱基改变引起的、这个SNP导致其编码的多肽141位谷氨酰胺变为赖氨酸(Q141K)。一项有关亚洲人痛风发病风险的研究表明ABCG2（rs2231142）T型携带者发病风险较高，是非T型携带者的1.93倍（OR=1.93）。

3GLUT9基因（SLC2A9基因）

    肾脏对尿酸的重吸收主要有两种转运蛋白参与、为位于肾近端小管上皮细胞表面刷状缘的人尿酸盐转运子1和肾小管上皮细胞基侧膜上的葡萄糖化转运蛋白-9(SLC2A9) 、SLC2A9曾经被作为果糖转运蛋白发现是葡萄糖转运家庭成员——果糖转运体9(glucose transporter 9,GLUT9)、这是近年研究发现的一种新型的高容量、低亲和力的尿酸转运体对维持血尿酸水平起着重要的作用、已有研究报告表明中国汉族男性人群中GLUT9基因启动子区rs13124007和rs6850166位点基因多态性与痛风易感性存在关联连、GLUT9 rs13124007 C型发病风险较高(p=0.006,OR=1.709)；GLUT9 rs6850166 A型发病风险较高(p=0.029, OR=1.645)、另一项研究则表明葡萄糖转运体9(GLUT9)基因启动子区的rs13124007(C/G)及rs6850166(A/G)位点的单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族女性人群痛风易感性无明显的相关性。

4LRRC16A基因

    LRRC16A基因编码细胞骨架蛋白CARMIL、表达于肾脏及多处上皮组织参与肌动蛋白相关运动是肌动蛋白骨架的重要组成部分、Meta分析证明该基因与血尿酸水平相关的SNP位于内含子rs742132，但其突变致血尿酸浓度改变机制尚不明确。另一项有关日本男性痛风发病风险的研究表明，LRRC16A（rs742132）AA基因型携带者发病风险较高，OR值为1.30。