枕颈部畸形

枕颈部又称颅椎连接部，指枕骨下方环绕枕骨大孔的区域和寰、枢椎。枕颈部畸形较常见，可表现为脊柱骨数量的增多或减少，形状的改变和椎骨的部分缺损，融合或增多等；常见的畸形有扁平颅底、颅底凹陷、枕骨髁发育不良、寰枕融合、寰椎前后弓发育不良、环枢椎融合、C融合、先天性齿状突畸形和半椎体等。枕颈部的畸形往往不是单一的，而是多种畸形合并发生。

(一)扁平颅底

扁平颅底是指颅底与枕骨斜坡所构成的角度增大，使颅底呈扁平状。扁平颅底在临床上与颅底凹陷有所不同。扁平颅底只不过是蝶骨体的长轴与枕骨斜坡所构成的颅底角异常增大，单纯扁平颅底绝大多数不引起神经症状临床意义不大，但常与颈部的其他畸形合并存在。

(二)颅底凹陷症

颅底凹陷指枕骨大孔周边的骨结构向颅腔内凹陷，枢椎及齿状突上移，突入枕骨大孔内，脑干等神经结构受压。颅底凹陷约占颈枕区畸形的90%。

1.病因及病理生理

(1)原发性：是先天性枕颈结合部的结构发育异常，可能是常染色体显性遗传。常伴发其他脊柱畸形，如寰枕融合、Klippel-feil综合征、扁平颅底、齿状突畸形、Arnold-Chiari畸形等。

(2)继发性：是获得性颅骨畸形。较少见，由引起颅底骨性结构软化的全身性疾病所致，如Paget病、佝偻病、成骨不全、骨软化、类风湿性关节炎、神经纤维瘤病、强直性脊柱炎、甲状旁腺功能亢进等。在疾病进展期，因重力影响导致松软的骨质畸形变。

2.检查

(1)X线片检查是本病诊断的主要依据。常用的测量方法有以下几种：

1)Chamberlain线：颅骨侧位片上，自硬腭后缘至枕骨大孔后上缘的连线，正常者此线经过齿突尖端之上。一般认为，齿状突尖端超过此线3mm，即为颅底凹陷。

2)McGregor线：颅骨侧位片上，自硬腭后上缘至枕骨鳞部外板最低点的连线。因在侧位片上更容易确定，故临床更常用。齿状突尖超过此线4.5mm就可以考虑为颅底凹陷。

3)McRae线：颅骨侧位片上，枕骨大孔前后缘连线。正常时齿状突尖低于此线。

(2)CT：CT的多角度断层、重建技术可直接地显示斜坡、枕骨髁的情况，并能进行准确测量。MRI能清晰、直观地反映骨畸形对神经组织的影响。

3.临床表现 一般10岁以后逐渐发病，10～30岁多见，少数老年时才出现症状。男性多于女性。头颈部的创伤、感染可诱发症状或使症状急剧加重。症状多进行性加重，表现为轻重不等的枕骨大孔区综合征。

(1)外观：颈项短粗、后发际低。约半数患者伴有斜颈，也可能有面部、颅骨不对称及蹼状颈等畸形。

(2)神经刺激症状：多以颈神经刺激症状为始发，如枕颈部疼痛、颈椎活动受限、一侧或双侧上肢麻木、酸痛、无力等。

(3)后组脑神经症状

1)舌咽神经受累：舌后1/3味觉及咽部感觉障碍，咽喉肌运动不良。

2)迷走神经受累：软腭上提不能，吞咽困难，饮水呛咳，声嘶，鼻音重。

3)副神经受累：胸锁乳突肌和斜方肌瘫痪。

4)舌下神经受累：舌肌萎缩、舌运动障碍。

(4)小脑症状：步态不稳、共济失调、眼球震颤、辨距不良等。

(5)延髓及上段颈髓受压：表现为轻重不一的四肢上运动神经元系统瘫痪，以及延髓或脊髓空洞症的表现。例如四肢无力、肌张力高、肌腱反射亢进、手指精细动作障碍、深感觉障碍、感觉分离等。

(6)椎动脉供血不足：反复发作的突发眩晕、视力障碍、恶心呕吐、癫痫、智力减退、晕厥及人格改变等。

(7)颅内压增高：多于晚期出现，表现为头痛、喷射状呕吐，视神经乳头水肿，甚至发生脑疝，出现呼吸、循环及意识障碍。

(8)性功能紊乱：约1/3的患者有阳痿和性欲低下。

4.诊断标准 根据临床表现、X线检查以及CT、MRI等可明确诊断。X线片检查中上述测量方法中至少有两项明显异常时才能诊断。但X线平片测量数值因性别年龄而差异较大，故应综合临床症状、体征、X线检查以及CT、MRI等确定诊断。

5.鉴别诊断 颅底凹陷症的临床表现复杂，无特异性的症状、体征。临床上较易误诊。需与颈椎病、寰枢关节脱位、枕骨大孔区和上颈段肿瘤、脊髓空洞症、原发性脊髓侧索硬化症等鉴别。虽然颅底凹陷常合并多种发育畸形，但不应单以枕颈区其他畸形的存在而诊断颅底凹陷。对疑有颅底凹陷者，应做X线、CT、MRI等检查，明确是否存在枕颈部畸形。

(三)枢椎齿状突畸形

枢椎齿状突畸形是引起环枢椎不稳的一个先天发育性因素。创伤后较正常人更易发生寰枢关节畸形脱位。齿状突畸形主要包括枢椎分节不良和齿状突发育不全两大类。

1.病因和病理生理 胚胎期形成软骨性颈椎后，若发生分节障碍，则可能导致寰、枢椎之间及枢椎与第3颈椎之间不同程度的畸形愈合。齿状突畸形除了因骨化障碍齿状突尖、体不融合以及齿状突体与枢椎不融合外，也可能与感染、创伤或血供不足有关。

齿状突畸形包括未发育(缺如)、发育不良和齿状突骨，Greenberg将齿状突畸形分为五型：

Ⅰ型：齿状突骨。齿状突正常，但其基底部未与枢椎椎体融合。

Ⅱ型：终末骨。齿状突尖与齿状突体分离。

Ⅲ型：齿状突体缺如。齿突尖成为游离的齿突小骨。

Ⅳ型：齿状突尖缺如。齿状突短小。

Ⅴ型：齿状突缺如。齿突尖与体部均未发育。

2.检查 颈椎开口位片可看到齿状突发育情况；颈椎伸屈位片可以判断寰枢关节有无不稳定或脱位；颈椎CT三维重建可以清楚显示齿状突形状和寰齿前间隙距离，判断有无寰枢关节不稳或脱位；颈椎MRI可显示脊髓受压情况及有无脊髓变性，水肿。

3.临床表现 枢椎齿状突畸形患者多有短颈、后发际低、斜颈。先天性齿状突畸形各型的临床表现无特异性差别。症状多在10～20岁左右出现，多以颈部疼痛、僵硬、斜颈或头痛等症状起病，颈部创伤可致一过性的肢体瘫痪；随着脱位程度加重，上颈髓受压，出现轻重不一的四肢瘫痪；椎动脉血循环受阻可出现头晕晕厥，视力障碍等。

4.诊断 儿童时多无症状，常因其他原因就诊检查偶然发现畸形存在。枢椎齿状突畸形常伴有其他畸形。对于无创伤或轻微创伤后逐渐出现头颈偏斜、颈部僵硬或与轻微创伤不相称的严重脊髓损害的伴有短颈、后发际低等畸形的青少年，应考虑此病。影像学检查是诊断寰椎齿状突畸形的主要依据。在颈枕区侧位和开口位X线片上，齿状突各部分间以及齿状突、枢椎椎体之间未愈合处，表现为一线状透亮区；缺如的部分，则X线片上不能显示。伸屈位片可发现不稳定或脱位征象。由于3～6岁时齿突体与枢椎之间完全骨性融合，12岁左右齿突尖与齿突体骨性融合，故诊断时要予以考虑，避免误诊。

(四)先天性寰枕融合

寰枕融合又称寰椎枕骨化，是寰椎与枕骨基底之间的先天性融合。表现为骨性融合，融合范围可以是全部或部分。常伴有颅底凹陷、先天性齿状突畸形、先天性颈椎融合、脊柱侧凸等其他畸形。

1.病因及病理生理 具体的病因尚不清楚。从发生学上讲，枕骨基底部、寰椎后弓和侧块以及齿状突尖均起源于头端的枕部生骨节；在胚胎发育期的软骨化阶段，上述结构分离障碍，将产生各种畸形。寰枕完全性骨性融合，即寰椎前、后弓与枕骨大孔边缘相连；大部分患者表现为部分性融合，即前弓或后弓融合，单纯枕骨髁与寰椎上关节面融合。寰枕融合寰椎相对高度降低，枢椎齿状突位置上升，甚至突入枕骨大孔；合并扁平颅底或颅底凹陷者，寰椎后弓内陷，内翻，这些改变均导致该平面椎管狭窄，延脊髓受压。不同形式的寰枕融合，使寰枕关节功能部分或完全丧失，相应的寰枢关节代偿性活动加大。久之，寰枢关节的韧带和关节囊松弛，从而发生寰枢关节不稳或轻微外力下发生脱位，造成严重的延脊髓受压症状。

2.临床表现 多于青壮年时出现神经损害症状，病情进展缓慢。外观可有短颈、后发际低、斜颈等。常以颈肩部疼痛、颈僵、步态不稳等为首发症状，随着病情进展可出现轻重不一的枕骨大孔区综合征的表现。

3.检查及诊断 对于以后颅窝组织、延脊髓慢性压迫症状为主者，特别是合并有其他畸形者应作影像学检查以明确诊断。屈伸位X线片如发现寰枕间有融合或寰椎与枕骨间相对位置无变化，可初步诊断；CT的平扫、三维重建以及MRI检查不仅可以进一步明确骨性融合的部位而且可以反映脑脊髓受压的部位和程度。

(五)寰枢关节先天畸形

寰枢关节脱位以创伤性多见。因枕颈区先天性畸形而继发的寰枢关节脱位称先天畸形性脱位，其症状常在青少年或成年出现。

1.病因及病理生理

(1)先天性寰枕融合：寰枕关节功能丧失，寰枢关节代偿性活动加大，导致寰枢关节周围的韧带、关节囊松弛，发生寰枢关节不稳，轻微的外力作用即发生脱位。合并第2、3颈椎融合者，发生寰枢关节脱位的概率更大。

(2)颅底凹陷：由于颅底畸形骨质的存在，即使寰枢关节正常，其活动范围也受到限制。

(3)齿状突发育不良：寰枢关节包括两个中间的车轴关节及两个侧方的磨动关节。由于齿状突缺如、齿状突骨以及齿状突短小等，使车轴关节的稳定性削弱甚至丧失，寰枢其他关节负荷加重，导致韧带及关节囊松弛。

(4)Klippel-Feil综合征：该综合征是先天性多阶段的颈椎融合畸形，寰枢关节负荷增大，发生慢性脱位。

2.临床表现 寰枢关节先天畸形性脱位的常见症状有颈部疼痛、力弱、感觉障碍、步态异常或共济失调。伤病可能涉及高位颈脊髓的上、下传导束和神经核，还可能影响低位脑神经(舌下、舌咽、迷走和副神经)，表现出舌肌萎缩、舌尖歪斜、下咽困难和声音嘶哑等症状。

3.检查及诊断 寰枢关节伤病的诊断主要依椐影像检查。最先做的影像检查应该是颈椎过屈、过伸侧位X线片，投照时应以寰枢关节为中心。如果侧位X线片可疑枢椎齿状突骨折，还应加照开口位，从正位观察齿状突。在颈椎过屈侧位片上应注意观察寰齿前间隙(寰椎前弓后缘与齿状突前缘的距离)。在屈颈姿势下摄片，如果寰齿前间隙大于3mm则寰椎横韧带有可能松弛或断裂。不过这一诊断指标不是绝对的，要结合患者的具体情况综合考虑，如患者的年龄、性别、创伤的强度、是否并发类风湿性关节炎等。如果一个以往健康的成年人，头颈部经受了一个并不大的外力，屈颈侧位片见寰齿前间隙在3～4mm，则不能肯定寰椎横韧带是否断裂。应定期复诊，如果在随诊中多次颈椎屈曲侧位片见寰齿前间隙不再增大，就可以认为寰枢关节是稳定的。不可绝对根据寰齿前间隙3mm的诊断指标草率地行关节融合术。

寰枢关节伤病的诊断主要依椐影像检查。最先做的影像检查应该是颈椎过屈、过伸侧位X线片，投照时应以寰枢关节为中心。如果侧位X线片可疑枢椎齿状突骨折，还应加照开口位，从正位观察齿状突。在颈椎过屈侧位片上应注意观察寰齿前间隙(寰椎前弓后缘与齿状突前缘的距离)。在屈颈姿势下摄片，如果寰齿前间隙大于3mm则寰椎横韧带有可能松弛或断裂。不过这一诊断指标不是绝对的，要结合患者的具体情况综合考虑，如患者的年龄、性别、外伤的强度、是否合并类风湿性关节炎等。如果一个以往健康的成年人，头颈部经受了一个并不大的外力，屈颈侧位片见寰齿前间隙在3～4mm，则不能肯定寰椎横韧带是否断裂。应定期复诊，如果在随诊中多次颈椎屈曲侧位片见寰齿前间隙不再增大，就可以认为寰枢关节是稳定的。不可绝对根据寰齿前间隙3mm的诊断指标草率地行关节融合术。

只有当颈椎X线侧位片怀疑有齿状突骨折时开口位片才有意义。在开口位片上应观察齿状突基底部是否有骨折线。在开口位片上齿状突与寰椎两侧块间距不对称是临床上常见的影像。