颈椎发育异常

下颈段发育异常可表现为多个颈椎间融合、颈椎半椎体畸形、颈椎裂和椎弓不连。

(一)Klippel-Feil综合征

两个或两个以上颈椎先天性融合(可以是完全融合，或是局限于椎体或椎弓间一部分的融合)，称为Klippel-Feil综合征。它以短颈、低发际、和颈部活动受限三联症为特征。本病还可伴随其他先天畸形，如颈肋、脊椎裂、腰椎骶化以及其他脏器的先天性发育异常。

1.病因及病理生理 颈椎异常是胚胎早期中胚层发育障碍的结果，先天性融合是分隔障碍造成，而半椎体则是单侧形成障碍的结果。尽管Klippel-Feil综合征的病因尚不清楚，但发生于胚胎第4～5周的损害有可能改变颈椎和邻近器官的发育；因此在临床上可见到Klippel-Feil综合征常与各种先天性畸形并存。

2.临床表现及诊断 短颈、低发际和颈部活动受限三联症是Klippel-Feil综合征的临床体征。大多数患者在儿童期很少出现需要治疗的临床症状，成年后可能出现疼痛。但需随访观察患者先天融合的椎体与相邻椎体间的稳定性，可采用定期拍摄过伸、过屈位颈椎片了解是否存在不稳。

(二)颈椎半椎体畸形

颈椎半椎体畸形较少见，可表现为1/2或2/3的椎体缺如。残余椎体可与上下椎体先天性融合。若椎体前2/3缺如，可引起楔形改变，颈椎后凸。

除颈椎外观畸形和颈椎活动受限外，可能出现脊髓神经症状，如锥体束征、运动障碍、肢体麻木以及大小便障碍等。应作X线正侧位以及CT三维重建检查，观察凹侧椎间盘是否存在，椎弓根是否清晰，椎体终板结构是否正常。