POEMS综合征

(一)概述

POEMS综合征，即多发性神经病变(polyneuropathy)、器官肿大(organomegaly)、内分泌病(endocrinopathy)、M蛋白(M—protein)及皮肤病变(skin changes)，取英文首写字母。此是多发性神经病变的一种特殊类型，也称为“伴发于异常蛋白血症的神经病变”。POEMS综合征是指临床上有多发性周围神经病、脏器肿大、内分泌异常、M蛋白或浆细胞瘤、皮肤病变5项病变的综合征，可伴发于浆细胞病，但多数病例原因和发病机理未明。

(二)病因

本病发病的基础是浆细胞病变，可伴发于多发性骨髓瘤、孤立性浆细胞瘤、巨球蛋白血症及良性丙种球蛋白等。多数有溶骨性或弥漫性疏松性骨骼病变，而临床表现明显的多发性神经病变者少见，仅占患者5%。有骨质硬化特征的骨髓瘤，尽管仅占所有骨髓瘤3%，几乎半数病例伴有多发性神经病变。此外，与长期接触三氯乙烯等毒物有关，发病机理尚不清楚。神经病变认为是血清M蛋白结合到周围神经髓磷脂上，特别是结合到髓磷脂相关的糖蛋白上。M蛋白很可能沉积在髓鞘分离的部位，致继发性脱髓鞘，表现感觉运动性神经病变，还与浆细胞异常增生分泌IL—6、TNF等生物活性因子损伤内皮细胞及相应器官有关。

(三)临床表现

周围神经病多表现为四肢感觉及运动障碍。脏器肿大以肝脾肿大最多见。内分泌异常以糖尿病、男性阳痿、女性闭经多见。M蛋白以单克隆IgG、单克隆轻链较多见，但也可无M蛋白而有孤立性浆细胞瘤或髓外浆细胞瘤。皮肤病变则表现为多毛或色素沉着。

(四)诊断方法

1.病史 有多发性周围神经病、肝和(或)脾肿大、糖尿病或性功能减低、血清M蛋白或浆细胞瘤、皮肤色素沉着或多毛等症状。

2.体征 皮肤发黑、多毛或斑片状色素沉着、肝脾肿大、四肢感觉和运动障碍。

3.实验室检查 血清蛋白电泳可见M蛋白。免疫球蛋白定量、免疫电泳、血和尿轻链定量测定可确定M蛋白量及M蛋白类型。X线、CT、MRI等影像学检查可发现浆细胞瘤。骨髓穿刺可见浆细胞增多或骨髓瘤细胞。内分泌检查(血糖、甲状腺功能、肾上腺或性腺功能检查)可肯定有无内分泌异常。周围神经活检病理检查可见脱髓鞘变性病变。

(五)诊断标准

典型病例具有多发性周围神经病变、脏器肿大、内分泌异常、M蛋白或浆细胞瘤、皮肤病变五项病变。不典型病例至少应具有多发性周围神经病、M蛋白或浆细胞瘤两项和其余三项中的一项，方可诊断。

(六)鉴别诊断

本病应与淀粉样变性鉴别。原发性和伴发于多发性骨髓瘤的系统性淀粉样变性可有M蛋白、多发性周围神经病、器官肿大、皮肤病变及其他临床表现，与POEMS综合征非常相似而难以辨别。鉴别两者需做活体组织病理检查，淀粉样变性有无定形淀粉样物沉淀于组织器官的细胞之间，经刚果红染色后在偏振光下呈绿色折光，而POEMS综合征则无淀粉样物沉淀。

与格林—巴利综合征的鉴别要点是患者除多发性周围神经病外，是否还有M蛋白及其他表现。若有多发性周围神经病、M蛋白及其他三项中任何一项，即诊断POEMS综合征。