常见综合征
(一)Budd—Chiari综合征
1.概述 Budd—Chiari综合征是由肝静脉或下腔静脉闭塞引起的肝循环障碍、门静脉系统压力升高的一组综合征。许多血液病可并发该综合征，应给予警惕和预防。
2.病因 Budd—Chiari综合征肝静脉阻塞的原因有多种，如肝静脉血栓形成(真性红细胞增多症、其他骨髓增生性疾病和阵发性睡眠性血红蛋白尿或其他高凝状态)、肿瘤(如肝细胞癌、肾癌)侵入下腔静脉、特发性下腔静脉蹼膜状塞、放射致肝静脉干纤维性闭塞等。
3.诊断要点 肝脏显著充血性肿大，边缘钝，有压痛。自觉肝区痛或上腹痛，伴黄疸和肝功能损害。严重、难治的腹水，脾脏充血性肿大，腹壁静脉曲张。上述临床表现而无心力衰竭的症状和体征，彩色多普勒超声检查，肝静脉血管造影，肝活检显示小叶中心带充血与肝窦扩张，可确立本综合征诊断。
(二)骨髓坏死综合征
1.概述 骨髓坏死综合征(myelonic necrosis syndrome)与许多疾病引起骨髓微循环障碍、缺氧有关，促使骨髓坏死的发生和发展。常发生于感染、血液黏滞度增加、DIC、白血病、肿瘤及化疗、放疗。
2.诊断要点
(1)临床表现：骨痛为本症突出的症状，常伴不同程度的发热。可有轻度肝脾肿大，尚有乏力、体重减轻、盗汗、紫癜。
(2)实验室检查
1)血常规：贫血，白细胞计数和血小板计数可减少。血片见幼红—幼粒细胞，异形红细胞。
2)骨髓穿刺可出现“干抽”，骨髓液外观呈深棕色或暗灰色，为果酱样，有恶臭味。Wright染色片下见有核细胞皱缩，细胞轮廊不清，细胞结构无法辨认。
(三)戴—布综合征
1.概述 戴—布(Diamond—Blackfan)综合征，为先天性纯红细胞再生障碍性贫血，又名原发性红细胞发育不全综合征。目前认为可能是一种自身免疫性疾病。
2.诊断要点 详见第二章中“纯红细胞再生障碍性贫血”。
(四)普—文综合征
1.概述 普—文综合征(Plummer—Vinson综合征)，又名缺铁性吞咽困难综合征(sideropenic anemia dysphagy syndrome)。铁缺乏可使含铁酶缺乏，致食管黏膜组织代谢障碍，上皮过度角化出现吞咽困难，口角炎、舌炎。
2.诊断要点
(1)缺铁性贫血的症状和体征，实验室检查依据。
(2)消化道上端黏膜萎缩：①舌面光滑，干燥发红，烧灼痛；②口腔其他黏膜呈暗红不洁状；③口角炎；④牙齿有早期脱落倾向；⑤咽部异物感，吞咽困难。
(3)内镜和X线钡剂造影发现食管上端、咽下移行部的蹼状物。
(五)Pelger综合征
Pelger综合征，即异常白细胞综合征，又名Pelger白细胞异常、Pelger—Huet白细胞异常；Pelger—Huet综合征。
1.病因 未明。分为遗传性与获得性两类。遗传性白细胞异常，Pelger异常绝大多数为杂合子型。获得性(或假性)Pelger异常，可继发于某些疾病，如结核病、肠伤寒、甲亢、类白血病反应等。本病还受理化因素、过敏因素、感染因素的影响，目前认为是在多种因素共同作用下发病。
2.诊断要点
(1)本病无特殊症状，有原发病的症状体征。
(2)实验室检查 白细胞计数正常，中性粒细胞明显左移，核分叶减少，核染色质较粗糙而凝聚。完全不分叶者称为分叶停滞，如异常的杆状核呈花生形、哑铃形、电话筒形；异常的细胞核可呈圆形或有凹陷，或不规则，核偏心，核浆比例较小，染色质粗糙而凝聚。Perger细胞停止在2叶状态者称分叶减退，异常的2叶核具较圆而对称的核叶，中间以细条相连似夹鼻眼镜样。胞浆成熟正常，可见中毒颗粒。上述异常现象亦可见于嗜酸、单核、淋巴等细胞，巨核细胞亦可出现分叶过少及粗糙的改变。异常细胞的碱性磷酸酶活力减低。
(六)Jordan异常
1.概述 Jordan异常(Jordan’s anomaly)，即先天性家族性白细胞空泡形成，其特点为中性粒细胞(也可单核细胞、淋巴细胞等)胞浆中持续存在着空泡，经苏丹Ⅲ染色证明空泡系脂肪微滴。
2.病因 不明。有明显的家族倾向，属常染色体显性遗传。
3.诊断要点
(1)临床上无化脓性炎症，白细胞计数正常，90%的中性粒细胞中出现多个空泡，胞浆中无中毒性颗粒。单核细胞、淋巴细胞也可见到空泡。
(2)骨髓象从早幼粒细胞开始即见有空泡，细胞越成熟越易见到空泡。
(3)中性粒细胞碱性磷酸活性正常，C—反应性蛋白水平不升高，血沉正常，免疫球蛋白电泳正常。中性粒细胞吞噬功能测定吞噬率下降。
(七)周期性中性粒细胞减少综合征
周期性中性粒细胞减少综合征(cyclic neutropenia syndrome)，又名间歇性粒细胞减少症。
1.病因 不明。可能是常染色体隐性遗传。目前认为是周期性造血干细胞内在缺陷或增生调节障碍引起周期性骨髓衰竭。大约21日为1周期，其缺陷发生在多能干细胞阶段。
2.诊断要点
(1)临床表现
1)发病年龄：多见于儿童，亦可发生于任何年龄。
2)发病周期：每隔2～5周(平均3周)发作1次，每次持续3～10日。
3)反复发热，无力、口腔溃疡、咽炎和疖肿。伴有脾肿大，淋巴结肿大，关节痛及腹痛，间歇期可无症状。
(2)实验室检查：白细胞减少，重症者可达0.2×10/L，可同时伴血小板和网织红细胞周期性减少。
3.鉴别诊断 应与药物性粒细胞缺乏症、各型免疫性粒细胞减少症、Felty综合征、懒惰白细胞综合征、慢性特发性粒细胞减少症、原发性脾性粒细胞减少症、Chediak—Higashi综合征等相鉴别。
(八)Sweet综合征
1.概述 急性发热性中性粒细胞增多性皮病(acute febrile neutrophilic dermatosis)，由Sweet 1964年首先报道，又名中性粒细胞性红斑。
2.病因 原因不明。常认为是感染引起的过敏反应。
3.病理 表皮无明显变化，早期棘层肥厚与轻度角化过度，真皮水肿，真皮中、上部血管周围局灶性细胞浸润，浸润成分早期主要为中性白细胞与核仁；晚期为组织细胞，单核细胞。未发现血管壁有纤维蛋白样变性或组织坏死等。
4.诊断要点
(1)多见于中年后女性。常有流感样上呼吸道感染、扁桃体炎、支气管炎等前驱症状。
(2)特征性皮疹 皮疹好发于面、颈部及四肢，呈非对称性双侧分布。初为渗出性红斑，后形成扁平隆起，表面常有粗大的颗粒状丘疹，渐演变成水疱或脓疱，皮损部疼痛、触痛，治疗后留有暗褐色的色素沉着。
(3)伴随症状 多伴有弛张热，可并发关节炎、口腔炎、虹膜睫状体炎、血栓性静脉炎和外阴溃疡。
(4)实验室检查 血沉增块，白细胞计数轻度升高可达(10～20)×10/L，中性粒细胞比例增加，抗链“O”、狼疮细胞、抗核抗体、类风湿因子、免疫球蛋白多属正常，少数结核菌素皮内试验强阳性，血清球蛋白增高(尤以α、γ)，皮损处及血细胞培养皆为阴性。
5.鉴别诊断 需与多形性红斑，持久性红斑、蕈样肉芽肿、Sezary综合征、红斑狼疮等病相鉴别。
(九)Kimura病
1.概述 Kimura病，即嗜酸粒细胞增生性淋巴肉芽肿，又名嗜酸细胞增多的血管淋巴样增生(angiolymphoid hyeperplasia with eosinophilia，AHE)，以青年男性多见。
2.病因 原因尚不明，可能与寄生虫、变态反应、内分泌功能障碍、白色念珠菌感染有关。
3.病理 特点是淋巴组织增生，并有大量嗜酸粒细胞浸润，同时有单核细胞浸润。肿大的淋巴结和骨髓、受累皮肤及皮下组织有同样细胞浸润。
4.诊断要点
(1)临床表现：发病缓慢，肿物常累及腮腺、上臂下部及股上部，亦可累及颊部和眼睑，肿物无疼痛和触痛。局部或其他部位浅表淋巴结肿大。皮肤色素沉着，可见萎缩的瘢痕、丘疹状角化增生或伴瘙痒。
(2)实验室检查
1)血常规白细胞计数轻度至中度升高，嗜酸性粒细胞持续增多。
2)血清IgE抗体增高。
3)病理组织学检查证据。
(十)海蓝组织细胞综合征
1.概述 海蓝组织细胞综合征(sea blue histiocyte syndrome)，又名海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte，SBH)。海蓝细胞也称含脂质细胞，一般认为是由吞噬型组织细胞所形成，分化良好。
2.病因 本病为常染色体隐性遗传。原发性者可能是体内糖苷鞘磷脂酶缺陷，组织细胞中脂质大量堆积。继发性多无酶的减少，系骨髓细胞代谢增加，脂质降解产物被组织细胞吞噬超过了酶的代谢能力，导致细胞内脂质堆积。
3.诊断要点
(1)临床表现：继发性者具有原发疾病的症状和体征。可出现贫血、紫癜、神经系统症状(如皮肤感觉迟钝、偏瘫)，多有肝脾肿大。
(2)实验室检查
1)骨髓象：可见含有大量海蓝色颗粒(脂性蜡质样色素)的组织细胞。组织化学检查呈PAS阳性反应，苏丹黑染色阳性。
2)肝脾内、肺内亦可发现海蓝组织细胞。
3)血清胆固醇、胆固醇酯、磷脂正常或降低。