头小畸形 microcephalia

头围小于同龄正常小儿2个标准差或2岁时头围小于42厘米的头颅异常。头小畸形的主要病因有四种：(1)母亲妊娠早期营养不良、感染、中毒、接触放射线等有害因素。(2)胎儿代谢异常和染色体畸变。(3)遗传，多为常染色体隐性遗传。(4)出生时缺氧、损伤和出生后外伤、感染等。患儿出生时，头围仅略小于正常小儿，但随着年龄的增长，头围与正常的差距越来越大。头颅形态为头顶小而尖，前额窄而平，颅穹窿小，枕部平坦，颜面相对较大。有些小头畸形患儿头颅形态正常。在发育过程中，患儿前囟和骨缝闭合过早，可有骨间嵴。部分患儿伴有肌张力增高、癫痫、手足徐动样多动、痉挛性双侧瘫痪或视神经萎缩。CT显示脑室扩大和脑容积缩小。发育成熟后，脑重不超过1000克，头围一般小于47厘米，身材多矮小，智力多低下，约有7．5%的患者智力正常。因常染色体隐性遗传而患病的病人，临床表现严重。

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