基因组背后的故事——人类基因数大缩水的秘密与历程（二)

来自22号与21号染色体的启示

对基因研究的回顾应当提及以下两件事：一是1999年冬人类第22号染色体的破译和2000年春人类第21号染色体的破译，二是在这两条染色体破译之后，有关科学家对人类基因数量的打赌。

1999年12月1日人类基因组科学家宣布，第22号染色体被全部破译。第22号染色体是人体23对染色体中第二小的染色体。对22号染色体上的3350万个碱基对的测序，发现了679个基因，其中有55%是人们以前不知道的。这些基因主要与人的先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下和许多恶性肿瘤如白血病等有关。

研究人员同时发现，在第22号染色体的12个DNA片段中，最长的一个片段有2300万个碱基对，这也是人类基因组测序研究获得的最长的DNA片段。此外第22号染色体的基因长度是长短不等的，范围从1000碱基对到58.3万碱基对，平均长度为19万碱基对。这一成果使得科学家对原来估计的10万个基因产生了极大的怀疑。

因此，根据对第22号染色体基因密度的推算，有科学家推测，人类的基因总数将不超过8万个。此外在22号染色体上测得的679个基因中，有545个是功能基因，另外134个是假基因。这个时候基因数便开始"缩水"了。