先天性肌强直

出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第192页（296字）

一种遗传性肌肉松弛有异常的疾病。

通常于生后不久即存在，以骨骼肌收缩后松弛迟缓为特征。病因不明，可为常染色体显性或隐性遗传。婴儿期即可发现肌强直，表现为运动发育迟缓。6～8岁时常有步行和自主活动困难，开始活动时肌强直明显，反复活动后肌强直减轻甚至消失，如休息片刻再活动，开始又有肌强直。下肢肌强直多显着。检查时令患儿用力闭目或紧握检查者的手持续5秒钟后立即放松，即可出现肌强直。

反复多次后强直逐渐减轻。有叩击性肌强直，可见肌肥大，称为“大力士外观”。

化验检查肌酸耐量增高。

应与强直性肌营养不良和先天性类肌强直鉴别。治疗：奎宁和普鲁卡因酰胺有效。