先天性卵巢发育不全症

出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第194页（429字）

一种典型的性染色体畸变所致的遗传性疾病。

1938年Turner首先描述，故又称“Turner综合征”。以后很多学者又给予了不同的命名，如“Turuses综合征XO”、“XOTuruses综合征”、“男性Turner综合征”、“XO综合征”、“卵巢发育不全症”、“性腺性功能不全”、“染色体组型45×(0)征”、“蹼颈综合征”、“翼颈综合征”等近20种。

1959年起Ford等从细胞遗传学方面对本病进行研究。经染色体核型分析，发现体细胞染色体总数只有45条，缺少1条X染色体，核型为45，xO。

从而确定本病是一种性染色体数目异常的疾病。临床表现的身材矮小，伴有一种或多种先天性畸形如颈蹼、双肘外翻等，第二性征不发育，闭经，内外生殖器呈幼女型，卵巢不发育呈条索状，青春期尿中促性腺激素明显高于正常，染色体核型检查对诊断有确定意义。

用女性激素替代补充治疗，可促进性发育和月经来潮，如有严重颈蹼等畸形可采用手术整形。