出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第62页（245字）
临床表现有指甲萎缩、角化不全，甚或缺如；有多发性骨畸形，包括髌骨发育不良或缺如、桡骨小头与肱骨髁不对称发育，形成肘关节畸形及骨盆畸形。
本病30%～40%并发肾脏疾患，其中25%可发展为肾功能衰竭。早期常见为蛋白尿及镜下血尿，并发肾病综合征者并不常见。病理改变为肾小球基膜增厚，电镜下在肾小球基膜增厚处可见亮区，亮区内为原纤维；免疫荧光检查可见沿肾小球基膜与小动脉壁有IgM和C3的沉积。本病属常染色体显性遗传，可借助骨变化与遗传性肾炎鉴别。