Cockayne综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第642页（231字）

常染色体隐性遗传病。

约在生后2岁时起病，进行性智力倒退，消瘦，皮下脂肪消失，矮小，侏儒状，头围小。有特殊面容，耳大，眼窝下陷，似早老症容貌。有色素性视网膜变性，视神经萎缩，眼震。神经性耳聋。

皮肤对日光过敏，暴露部位有皮炎(红疹、脱皮、色素沉着)。X线检查可见颅骨增厚、脊柱后侧弯。

CT检查见基底节和小脑有钙化，片状脱髓鞘。有末梢神经病。

病程进展缓慢。本病应与其他伴有DNA修复异常的疾病鉴别。本病无特殊治疗方法。