出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第574页（262字）
是常染色体隐性遗传病。
酶的异常是溶酶体的酸性脂酶缺乏。该酶的基因位于第6号染色体长臂(6q22～24)。病理可见软脑膜、视网膜、肠系膜神经节细胞均有嗜苏丹物质沉积，皮层血管有嗜苏丹颗粒，以及脱髓鞘改变。
临床与经典的尼曼－匹克病相似，智力落后，吸收不良症，肾上腺功能不全，X线可见肾上腺钙化。
肝脾明显肿大。血浆胆固醇和脂蛋白均减少。组织内有大量胆固醇和甘油三酯沉积。皮肤成纤维细胞内可见酸性脂酶的活性缺乏，从而胆固醇酯不能分解。
病情严重者常在婴儿期死亡。本病尚无有效治疗方法。