出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第491页（203字）
较少见。
生化特点是N－乙酰基氨基半乳糖基转移酶缺乏，脑内GM3增多，而GM1、GM2减少。肝内GM3也增多。脑重增加，中枢神经系统呈广泛的多发性海绵样变性。
起病于生后数日、数周内。
肌张力低下，全身惊厥发作。面容特征与GM1神经节苷脂病婴儿型相似：舌大、皮肤多毛、牙龈增生、手脚宽厚。
有的肝、脾肿大。尿中粘多糖阴性。
多在婴儿期死于肺炎。确诊需根据酶活性测定。