出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第340页（214字）
又称“软骨发育不全症”、“四肢短缩症”。
人类的一种遗传性疾病，属常染色体显性遗传。本病主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影响骨的长度，但骨膜下成骨不受影响，宽度仍可增加，因此发生四肢短小畸形。
临床特征：呈侏儒体型，四肢粗而短，躯干相对的大；头稍大，前额突出，马鞍鼻，下额前突；腹突出，腰椎前凸，臂后凸显着。
X线可见：长骨粗短，骨端显着膨大呈蕈状，骨膜有明显条索。