出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第261页（246字）
简称a1-AT。
一种常染色体隐性遗传病。主要病因是α1－抗胰蛋白酶减少，蛋白酶抑制系统功能低下。
以致门脉周围明显的肝细胞内耐淀粉酶的嗜酸颗粒和玻璃样变形成以及肺正常蛋白组织被消化而造成的弥漫性肺气肿。
常有家族史。以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现的肺气肿为主要表现。血清α1－AT<20g／L，核酶电泳为pizz型；肝活检呈细胞内糖蛋白小颗粒和肝硬化等病变即可确诊。尚无特效治疗。预后较差，治愈寄希望于成功的肝移植术。