红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺陷

出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第241页（278字）

G－6－PD缺陷为X连锁不完全显性遗传，故男性发病率显着高于女性。

临床上主要引起溶血性贫血。其机制是G－6－PD系磷酸戊糖途径所必需的脱氢酶，当其缺陷时，NADpH的生成不足，红细胞GSH含量减少，使红细胞膜发生改变及氧化产物(GSS-Hb、MbH)在红细胞内推积形成不可溶性变性珠蛋白小体，使红细胞变硬，可塑性减少而致溶血。G－6－PD缺陷者由于变异类型和(或)酶缺陷程度的不同可分为四种临床类型：①蚕豆病；②药物、感染性溶血性贫血；③新生儿G－6－PD缺陷溶血症；④先天性非球形细胞溶血性贫血(Ⅰ型)。