出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第205页（228字）
一组涉及血红素合成有关酶遗传性缺陷的疾病。
常见类型主要表现为发作性腹绞痛、便秘、呕吐、周围神经运动障碍(肌无力、麻痹)，以精神症状(幻觉、精神错乱、焦虑等)，尿中和粪中卟啉前体物质增多。尚有表现对光敏感，皮肤出现红斑、水疱、溃疡、感染等。
不同酶缺乏是形成各种类型的遗传基础。
病人在缓解期可无症状，仅有尿和粪中卟啉类物质排泄增多。
但多种药物如巴比妥类、磺胺类药、雌激素、灰黄霉素、苯妥英钠等，不诱致急性发作。