先天性肾上腺皮质增生

出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第195页（217字）

常染色体隐性遗传病。

由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌ACTH增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11－去氧皮质醇和肾上腺雄酮等，而发生一系列临床症状。先天性肾上腺皮质增生由于不同酶的缺陷，造成激素的分泌紊乱，其临床表现主要分为单纯男性化、男性化伴失盐或伴高血压以及性腺不足等症状。治疗皮质醇代替治疗。