先天性睾丸发育不全症

出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第191页（310字）

又称“先天性生精不能症”或“称克利弗脱(klinefelten)综合征”、“原发性小睾症”等。

多数患者较正常男性多了一条X染色体，其染色体总数为47，核型为47XXY。少数的病人有两条以上的X染色体或为嵌合体。临床特征为身体高大，智力稍差或正常，男性第二性征发育差，呈女性化(乳房发育、皮肤细嫩、不长胡须)。本病在青春前期不易发现，如患儿有性格孤僻、神经质，胆小或过于放肆，智能差等，做颊黏膜细胞的性染色质检查，阳性者可做此诊断。

治疗，自11～12岁开始，应用环戊丙酸醋，开始每次肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增加剂量50mg至达成人剂量(每3周250mg)。