出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第141页（259字）
本征是以杵状指、膜性骨质增生、皮肤肥厚为临床特征的一种综合征。
目前认为属常染色体显性遗传性疾病；但亦有人认为属常染色休隐性遗传及伴X染色体隐性遗传型。主要表现有皮肤肥厚起皱褶或脑回状，头皮、面部更明显；指趾尖端肥大呈杵状指，长骨骨膜增生；眼睑肥厚，以上眼睑为甚；口唇、耳肥厚、舌肥大；膝及手肥大，大小鱼际肥大和隆起，掌跖过度角化，呈占状和线状；肌肉运动时，有疼痛感。
其他尚有思考能力减退、易疲劳、精力减退、多汗症、皮肤划痕症、阴毛胡须稀少等。本症可行面部皮肤整形手术。