出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第37页（239字）
又称“伯纳德－苏里尔综合征”，血小板膜成分异常性出血性疾病。
为常染色体显性遗传。本质是血小板膜糖蛋白Ⅰ缺乏，血小板不能粘附于血管内皮下组织，不能结合凝血因子Ⅷ、Ⅵ、V。
纯合子自幼即有皮肤、黏膜出血，可有关节腔及脑出血，但无深部血肿。实验室特点有：①外周血片上有巨大血小板，大小似淋巴细胞，大者直径可超过8μm；②血小板轻度或中度减少；③出血时间延长；④瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集；⑤凝血酶原消耗不良。输血小板是惟一有效的治疗。